想优生优育首先当心遗传病

　　亲属有染色体病准妈妈要做检查

　　染色体病是因染色体结构数目异常导致的疾病。除生殖细胞外，正常人的每一个细胞都有46条染色体，其中有两条与性别发育有关，称为性染色体，另44条称为常染色体。在染色体上有3-4万个基因，这些基因的共同作用使人体有多种多样的功能，如运动、呼吸、思维等。而一旦染色体发生了改变，使基因的数量或结构发生异常，就会导致人体相应功能的改变，于是就产生了疾病。

　　一对夫妻，男的27岁，女的26岁，应该说都是最佳的生育年龄，也没有什么疾病，生下的宝宝却是个“白痴”，令家人痛苦不已。

　　这是最常见的常染色体异常疾病，学术名叫“先天愚型”，发病原因是多了一条21号染色体，它在人群中的发病率约为1/660。患者表现为智力低下、发育迟缓，呈现特殊面容和行为，还易患先天性心脏病。如果父母双方年龄大于30岁，生下“先天愚型”孩子的几率将提高一倍，达到1/330。

　　因为染色体病事前没有发病征兆，所以陆教授建议说，如果近亲中有这样的疾病，孕妇在怀孕4-6个月就可到医院抽取羊水作产前诊断，确定胎儿是否患有染色体病。一旦发现，应立刻做流产手术。

　　基因异常情况更复杂大致有四种

　　基因异常引起的基因病分为代代相传的显形遗传病、隔代相传的隐性遗传病、性别交叉遗传的隐性遗传病和多基因遗传病。

　　代代相传的显形遗传病 一位女士曾经写信请教陆教授，她父亲是3000度的高度近视，她哥哥也有近视，但她没有近视，她的未婚夫眼睛也很好，她想知道他们的孩子是否会遗传外公的近视。

　　陆教授解释说，近视属于一种代代相传的显形遗传病，遗传方式是直接遗传，这位女士的父亲把近视基因传给了她哥哥，却并没有传给她，所以她身上不带有近视基因，她的孩子自然也不会近视。类似的遗传病有2000多种，如多指、结肠息肉都是这种遗传方式。

　　隔代相传的隐性遗传病 一个孩子是白化病患者，那么他的父母虽然是正常的，也都带有白化病的致病隐性基因，且如果再生，还有25%的几率生这样的病孩。这种被称为隔代相传的隐性遗传病，之前提到的大多活不过10岁的黏多糖病就是这样的遗传方式。隔代也未必是隔一代，隔几代都是有可能的，所以如果上代近亲中有先天性聋哑、先天性视网膜色素变性、白化病、黏多糖病等病人，就要特别当心了。