孕前诊断遗传病获得成功 20多种基因病能治好

　　基因缺陷可怕

　　这位母亲携带的是可能导致男婴患上进行性肌营养不良症(DMD病)的致病基因。

　　卢光琇教授介绍，DMD是一种遗传病，患者主要为男性，其发病率约为活产男婴的1/3500，我国每年约出生3000例这样的患儿。患儿多于4-5岁发病，常由于肌肉萎缩、无力而导致行走困难，通常于20岁左右因呼吸、心力衰竭而死亡。

　　DMD是由于基因发生突变引起的，DMD基因位于人类的X染色体上。男性因为只有1条X染色体，当X染色体上的DMD基因发生突变时，就会患DMD病。而女性因为有两条X染色体，所以当一条X染色体上有致病基因时，并不发病，但在生育时，如果出生男孩，则有一半概率患病，一半概率为正常;如果出生女孩，也有一半概率出生正常，一半概率出生带有致病基因但不发病。

　　过去，携带DMD致病基因的孕妇为了不遗传给后代，如果经产前诊断为男性，往往不得不将胎儿流掉，即便是女性，也有1/2的可能出生带有致病基因，周而复始地影响下一代。

　　胚胎植入断根

　　卢教授为这位母亲实施了在孕前排除遗传性疾病基因的新技术。

　　这种方法通过体外受精方式，在胚胎植入子宫前，取1-2个细胞进行遗传学诊断，经药物超排治疗后，筛选出基因正常的胚胎，再将其植入子宫。该孕妇在妊娠4个半月时，再次对胎儿进行产前诊断，证实胎儿基因正常，妊娠足月后于今年6月上旬顺产一个健康的婴儿。

　　卢教授称，这是目前最理想的一种防止遗传病患儿出生的方式。它的重大意义还在于：使遗传病在孕前得以终止，她的后代再也不会受到这种疾病的困扰。