孕前诊断遗传病获得成功 20多种基因病能治好

　　可阻隔20多种遗传病

　　卢光琇教授领导的中信湘雅生殖与遗传专科医院，于1990年建立了国内第一个PGD技术的动物模型。到目前为止，该技术已能为20多种基病进行基因诊断，其中包括柏特-威利氏综合征、性畸形、X染色体连锁鱼磷病、DMD、脆性X综合征;β-地中海贫血、α-地中海贫血症、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征及雄激素受体基因异常所致疾病、Ⅱ型粘多糖贮积症、马凡氏病、血友病、视网膜母细胞瘤、无精子症相关基因缺失诊断、成骨发育不全、亨廷顿舞蹈症、Kallmann综合征、遗传性视神经萎缩、软骨发育不全、苯丙酮尿症、Wilson氏病、结节性硬化症等。

　　一对夫妻10年前生下一名患有进行性肌营养不良症(DMD)的儿子，这种病目前无法治愈，一般活不过20岁。为了使这对夫妇拥有一个健康的孩子，中信湘雅生殖与遗传专科医院院长卢光琇教授通过 孕前诊断将一枚优质胚胎植入妈妈体内。怀孕4个半月后，再通过脐带血对胎儿进行产前诊断，证实胎儿基因正常，6月上旬，一名健康的婴儿诞生。

　　据悉，这是我国首例经孕前诊断排除DMD的正常婴儿，目前该院有23种基因病可以通过这种方式进行诊断。

　　两次都未孕育健康孩子

　　张琳(化名)夫妻10年前生下一名男婴，孩子看上去与普通孩子并无差异。但孩子在4岁时开始行走困难，肌肉逐渐萎缩，慢慢已经完全无法行走。经诊断，孩子患上的是杜氏肌营养不良(DMD)的遗传病，这是进行性肌营养不良的一种类型，是DMD基因发生突变后引起的。据悉，DMD基因是已知的人类中最大的基因，全长有79个外显子，许多外显子突变都会引发DMD，DMD以肌肉进行性萎缩为主要症状，最终死亡时一般不会超过20岁。

　　为了获得一个健康的后代，张琳夫妻又自然妊娠了一次，经中信湘雅生殖与遗传专科医院进行基因诊断，发现胎儿为带有DMD基因突变的男性，如果出生将会与他们第一个儿子一样患DMD病。因此他们选择了流产避免患儿出生。