孕前诊断遗传病获得成功 20多种基因病能治好

　　孕前诊断选择优质胚胎

　　为了避免上述自然妊娠→产前诊断→胎儿异常后选择性流产带来的身心痛苦，卢光琇教授在这对夫妻知情同意的情况下，为这对夫妻进行孕前诊断，通过对张琳夫妻第一个儿子进行基因确定，得知张琳家族的DMD是由于DMD基因第48外显子发生了缺失造成的。通过孕前诊断筛选出基因正常的6枚胚胎，并移植了其中一枚优质胚胎，获得了临床妊娠。妊娠4个半月后，通过脐带血对胎儿进行产前诊断，胎儿第48外显子正常，由此断定胎儿完全健康。

　　妊娠足月后，6月上旬，一名完全健康的女婴诞生，张琳家族的DMD也在这个孩子这里被完全阻断。

　　将有效防止遗传病患儿出生

　　据悉，这是我国首例经孕前诊断排除DMD的正常婴儿。卢光琇教授介绍，DMD发病率为男婴的1/3500，中国每年约出生3000例这样的患儿。与绝大多数遗传病一样，对DMD患者目前没有办法治愈，因此预防DMD患儿的出生至关重要。

　　过去只能通过产前诊断预防遗传病患儿出生，一旦发现胎儿患有遗传病，孕妇不得不忍受选择性流产带来的身心痛苦。近年来出现的胚胎植入前遗传学诊断，为遗传病高风险孕妇带来希望。即选择体外受精，胚胎植入子宫前，进行遗传学诊断，仅选择正常胚胎植入，这是目前一种最理想的防止遗传病患儿出生的方式。卢光琇教授称，该院目前能进行基因诊断的有23种单基因疾病。

　　■ 目前可孕前诊断的23种单基因病

　　柏特-威利氏综合征(PWS)、性畸形(SRY基因诊断)、X染色体连锁鱼鳞病、DMD、脆性X综合症、α地中海贫血、β地中海贫血、脊髓性肌萎缩、肯尼迪氏综合征及雄激素受体基因异常所致疾病、Ⅱ型粘多糖贮积症、马凡氏病、血友病、视网膜母细胞瘤、无镜子症相关基因缺失诊断、成骨发育不全、DNA指纹亲子鉴定、亨廷顿舞蹈症、Kallmann综合征、遗传性视神经萎缩、软骨发育不全、苯丙酮尿症、Wilson氏病、结节性硬化症等。