解读遗传病风险

　　一、常染色体显性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为多指(趾)、并指(趾)、软骨发育不全、成骨不全、球形红细胞增多症、地中海贫血等，遗传方式特点为：

　　1.患者的双亲之一必定有此病。 2.连续几代都有此病，即代代传。

　　3.如果双亲无病，子女一般不发病。遗传风险预测：这类患者多为杂合子，如果夫妻一方患病，子女的发病概率为1/2;如果双方都是杂合子患者，子女的发病概率为3/4;如果夫妻双方都是纯合子患者，子女全都发病。

　　常染色体隐性遗传病这类是常染色体遗传病，常表现为白化病、苯丙酮尿症、半乳糖血症、黑朦性痴呆病、糖原代谢病Ι型、粘多糖病Ι型、肝豆状核变性等，遗传方式特点为：

　　1.患者的双亲往往无病，但都是致病基因携带者。

　　2.不是连续传代，即不代代传，是散发的。

　　3.如果是近亲婚配，子女中隐性遗传病的发病率比非近亲高出许多。遗传风险预测：如果患者是纯合子，其父母往往表面正常，但再生一个孩子可能有25%的复发风险;如果夫妻一方患病而另一方完全正常，子女虽不会发病但却是致病基因携带者;如果夫妻一方患病而另一方是致病基因携带者，子女中有1/2发病，有1/2是致病基因携带者。

　　二、X连锁显性遗传病这类是性染色体遗传病，较为少见，表现为抗维生素D佝偻病、遗传性肾炎、红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶等，遗传方式特点为：

　　1.患者双亲中必有一方为患者。

　　2.女性患者往往多于男性患者。

　　3.可以代代连续传递。遗传风险预测：如果患者是父亲而母亲是正常人，所生的女儿全部患病，所生的儿子全部正常;如果父亲是正常人而母亲是患者，所生的孩子不管是儿子还是女儿，患病概率都是1/2。