三、X连锁隐性遗传病这类是性染色体遗传病,较为多见,常表现为红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、尿崩症等,遗传方式特点为:
1.往往只见到男性患者,女性患者少。
2.表现为交叉遗传,即男性患者的致病基因来自于母亲,将来只能传给女儿;女性患者的儿子都是患者。
3.由于交叉遗传,患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等都可能发病。
4.女性患者的父亲肯定是患者。遗传风险预测:如果父母无病,所生的儿子可能发病,女儿均不发病;如果父亲患病而母亲正常,子女都不发病,但女儿是致病基因携带者;如果母亲患病而父亲正常,儿子均为患者,女儿不患病;如果母亲是杂合子而父亲正常,儿子有1/2患病,女儿有1/2是致病基因携带者;如果母亲是杂合子而父亲患病,儿子有1/2患病,女儿有1/2患病,另外的1/2女儿为致病基因携带者。
四、多基因遗传病这类遗传病是指多个致病基因决定的遗传病,发病率远低于以上提到的4种单基因遗传病(由单个基因发生突变所引起)。发病除了与遗传因素有关外,环境因素在这类疾病中起到非常重要的作用,如精神分裂、高血压、糖尿病以及唇裂、腭裂、脊柱裂等先天畸形,都属于多基因遗传病,遗传方式特点为:
1.遗传因素和环境因素的共同作用,决定一个人是否患病。
2.一群人中的大部分人患病可能性接近于平均水平,但当某个人的患病可能性接近或高于发病所需的最低致病基因的数量,这个人就会患病。遗传风险预测:一个人是否容易患病,受遗传基因和环境因素的共同作用。其中,遗传因素所起到的作用大小程度称为遗传率,一般用百分率(%)来表示。各种多基因遗传病的遗传率是有差别的,如果遗传率是70%-80%,则遗传基因在患病的可能性上起决定作用,环境因素较少;如果刚好相反,则环境因素对患病可能性有重要作用,遗传作用较小,只有30%-40%。