遗传病是新生儿缺陷的最大诱因
2005年上半年中,浙大医学院附属妇产科医院每月新生缺陷儿15例左右,共约100人,因畸形中止妊娠约25人。
另据市卫生局统计,2004年杭州市新生儿出生缺陷发生率从2003年的9.34‰上升到10.84‰,按此比例计算,杭州市一年新生儿约4.7万人,缺陷儿510人。而从全省的情况看,2004年新生缺陷儿发生率13.2‰,38万个新生儿中,缺陷新生儿约为5000人。
省妇保医院产三科主任陈丹青博士说,胎儿的各个脏器都可能发生畸形,多发的是神经管畸形(脑瘫儿、无脑儿、脊柱裂等)、严重先天性心脏病、肾脏异常、多囊肾、食道闭塞、十二指肠狭窄、唇腭裂等。还有后天无法矫正的畸形儿,如先天性愚儿、无脑儿等,更带给孩子和家庭莫大的痛苦。
在新生儿缺陷的三大诱因里:遗传因素和环境因素共同作用(多发因素)的占到65%,而在这里面,遗传因素的影响又明显更加关键。
遗传素质也是找对象的条件之一
“原先,很多人要到了怀孕前或怀孕时才开始关注优生的问题,这时如果才发现夫妻一方有不适宜生育的家族史,就已经晚了。”陆保衡教授说,年轻人找对象,首先考虑的是相貌好不好,学历高不高,经济条件怎么样,但是对于遗传素质的好坏、家族遗传史如何,却关注得远远不够。
遗传病一般被分为两大类:由基因异常引起的基因病和由染色体异常引起的染色体病。在现代科学研究条件下,染色体异常可以在显微镜下看出来,基因异常却无法看到。所以基因异常有的需成对存在才能表现出相应的遗传病性状,有的只需单个存在就能表现出相应的遗传病性状,有隐性和显性之分,在遗传方式上也有着代代相传和隔代相传的区别,显得更为复杂。由于不少遗传疾病由于并非每一代人或家庭中的每个人都能反映出来,因此这给遗传病往下一代传播开大了方便之门。