我们都知道孕妇在怀孕的时候要做很多检查,其中有一项是大家最为重视的就是唐氏筛查了。这项检查一般在孕期十四到十六周做的,大家可千万不能忽视这项检查。大家都希望生出健健康康的宝宝,但是如果宝宝查出唐氏怎么办呢?医院里能打掉吗?自己舍得打掉吗?这些呢,就需要每个家庭做出理性考虑了。
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期,而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。
1、早期唐氏筛查。针对经常容易可能会发生流产、还可能发生胎儿停止发育的女性,一般建议在妊娠早期的时候要做一个B超的检查。孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例,但由于颈后透明带扫描的准确性由许多因素决定,其中包括B超医生的水平以及所使用的扫描仪的精确度等,所以孕早期唐筛仍然存在一定缺点。
2、中期唐氏筛查。孕中期唐氏筛查主要通过抽取孕妇血清,通过检测准妈妈血液中甲型胎儿蛋白(AFP)及人类绒毛膜促性腺激素(hCG)的浓度,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出唐氏儿的危险系数。中期唐氏筛查出现高危现象时可通过做排畸检查和羊水穿刺或绒毛检查或无创DNA来做更详细的确诊。
唐筛检查可筛检出60-70%的唐氏症患儿。需要明确的是,唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大,但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时,怀有唐宝宝的机会较高,但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有唐宝宝的机会较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以百分之百的排除唐氏症的可能。
唐氏综合征即21-三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
唐氏综合症目前并没有有效治疗方法,最好的治疗手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。患有此病的孩子免疫力低下,需要注意预防感染。如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治。
要采用综合措施,包括医疗和社会服务,对患儿进行长期耐心的教育和训练,对弱智儿进行预备教育以使其能过渡到普通学校上学,训练弱智儿掌握一定的工作技能。耐心地教育和训练,在监护下,生活多可自理,甚至可做较简单的社会工作而自食其力。家长和学校应帮助孩子克服行为问题,社会应对残疾儿的父母给予道义上的支持。
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