各位准妈妈们,不知你们是否时常低头看看渐渐隆起的小腹,猜想着宝宝的样子或发育情况?等待宝宝的降临,宝宝安好,便是天晴。宝宝不好,便是漫天乌云。特别是宝宝的软骨发育不容小觑。那么,求问,软骨发育不良胎儿症状是什么样的?
先天性喉软骨发育不良,也称先天性喉软骨软化,可造成呼吸时喉部异常声音,类似痰音,易认为是咽部感染所致。有时有呛奶、呛水现象。当上呼吸道感染时,痰音加重。只有个别严重者才需到耳鼻喉科治疗,绝大多数随着年龄增长可自愈。一般一岁之前即可明显好转。药物治疗没有明显效果。软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病,有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡,多数患者的父母为正常发育,提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现,系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变,位置在第4对染色体的短臂上。出生时即可发现患儿的躯干与四肢不成比例,头颅大而四肢短小,躯干长度正常。肢体近端受累甚于远端,如股骨较胫、腓骨,肱骨较尺、桡骨更为短缩,这一特征随年龄增长更加明显,逐渐形成侏儒畸形。面部特征为鼻梁塌陷、下颌突出及前额宽大。中指与环指不能并拢,称三叉戟手。可有肘关节屈曲挛缩及桡骨头脱位,下肢短而弯曲呈弓形,肌肉尤显臃肿。脊柱长度正常,但在婴儿期即可有胸椎后凸畸形。婴儿期枕骨大孔狭窄在患儿中也比较常见,主要症状为腰腿痛及间歇性跛行。智力一般不受影响。
b超师检查有时检查会疑似胎儿软骨发育不全。孕32周时,一般胎儿胎长51cm附近,胎重3000克左右。双顶径的平均值为9.00士0.63cm,腹围的平均值为30.14士2.17cm,股骨长为7.10士0.52cm。本周胎宝宝的肺和其他呼吸器官都已经发育成熟。体内的脂肪增加到约8%,到出生时约15%。很多胎儿的头发已经又黑又多,大约有1-3厘米长,但是也有的胎儿头发有些发黄,除了营养因素外,遗传也是重要原因之一,如果父母中某一方头发是自来卷的话,胎儿也很可能是个小卷毛头。当然也有一些胎儿一点头发都没长,不过不必对宝宝头发的颜色或疏密过多的担心啦,因为宝宝在出生后随着营养的补充,头发会自然变得浓密光亮。一般在这周,胎儿能够继续转动并使头转到下方。如果胎位不正,自动转为头位的机会就很少了,若医生也无法纠正,那么很可能会建议你剖腹产,以保证母子平安。
营养性佝偻病对婴幼儿生长发育极为不利,还可引起低钙性心肌病,甚至导致死亡。其不良影响会持续到成年时期,引发诸如肌病、癫痫发作、肺炎、终生畸形和残疾、发育障碍等后遗症。营养性佝偻病患者往往容易出现四肢和骨盆畸形、骨骼疼痛以及肌无力等表现。通过手腕摄X片证实的佝偻病,有发生骨折的风险。
营养医师 南京市儿童医院
维生素D最小剂量为2000 IU/d(50μg)至少持续3个月;钙500 mg/d,无论是饮食摄入还是使用补充剂,应和维生素D常规联用。一般还是推荐口服治疗,可以更加迅速地恢复25-OHD水平。对于日常治疗,D2和D3同样有效。当单药大剂量使用时,推荐维生素D3,因为其较维生素D2有更长的半衰期。维生素D治疗应至少持续12周,一些儿童可能治疗时间更长。
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