地中海贫血是一种遗传病,如果父母一旦是地贫基因的携带者,那么就有有可能会生育患有地贫的宝宝。重型地贫患者需要接受终生输血治疗和接受除铁治疗。检查宝宝是否患有地中海贫血可以通过容貌检查,那么,地中海贫血绒毛检查时间是什么时候?
地中海贫血是一种遗传病,主要分布在地中海国家及亚洲地区。我国的广西、广东和海南为地中海贫血高发区。主要有α地中海贫血和β地中海贫血两大类,又可分为有极轻型、轻型、中间型及重型四等级。重型地中海贫血是一种非常严重的疾病,出生后3-6个月发病,他们需要终生定期的输血和接受除铁剂治疗。极轻型地中海贫血无贫血所以又叫做地贫基因携带者,轻型地中海贫血仅有轻度贫血,多在体检时才发现,这两型患者大多数都不会知道自己带有这种遗传基因。中间型患者中度贫血,可接受药物治疗和脾切除手术,提高血红蛋白,但仅仅是改善贫血,不能治愈,相对较重的还要输血。地中海贫血可以通过绒毛检验来判断的。
绒毛检查也称"绒毛穿刺"、"绒毛细胞检查"。70年代有人发现绒毛膜细胞脱落后,可存在于孕妇的宫颈粘液中,这个发现为胎儿细胞分析提供了一条捷径。
绒毛检查是在怀孕50天后经阴道或腹取胚胎的绒毛做染色体或其它检查,看孩子是否有染色体疾病,但是这种方法有流产的风险还有就是有可能导致孩子的肢体残缺及发育不良(确定的发育不良有:先天性肾积水、先天性心脏病、先天性肠道畸形,而且发生几率较高)。母血筛查主要是筛查21-三体(唐氏综合症)或18-三体,还有就是神经管缺陷这三种,一般是在怀孕15-20周左右空腹抽母血做的。结果会告诉你怀疑上那三种有病的孩子的风险,如果结果是高危,一般建议羊水穿刺确诊。价格大概是150-200左右。
1、轻型无症状者不必治疗;
2、重型或有溶血危象者常常需要输血,对于重型β地贫,早期、定期输血有助于儿童发育,经常输血可以引起继发性血色病,应该给予铁螯合剂,促进铁的排出;
3、脾大者可考虑脾切除;
4、溶血危象时,可试用糖皮质激素;
5、有条件者可试用异体骨髓移植或异体干细胞移植。
用药原则:正确地对症及支持治疗对维持和延长生命非常重要。有条件者可试用异基因骨髓或外周血干细胞移植,使用铁螯合剂时,同时给维生素C有促进铁排泄的作用,但大量使用维生素C会增加铁对心脏的毒性作用,应慎用。
疗效评价:1.治愈:目前尚无根治疗法; 2.缓解:治疗前Hb<50g/L,经常需要输血,治疗后Hb>100g/L,不再输血能维持一年; 3.有效:Hb上升,输血次数减少; 4.无效:病情无好转。
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