无创DNA低风险还要羊穿吗,对于这个问题,相关人士表示,一般情况下,无创DNA只查三对染色体,只与唐氏有关,具体的情况,建议咨询医生之后,再进行决定,因为每个人的情况是不一样的。
因为无创DNA只查三对染色体,只与唐氏有关,羊穿做的是所有染色体,这是无创的局限。如果宝宝的问题和唐氏无关,无创是查不出来的。
无创DNA是属于无创的检查,没有创面,没有风险,不会引起流产。无创DNA是通过抽取一定的血液来检测出来的一项新技术,对母体和胎儿都没有危险,是一项比较安全的产前检测了。主要还是检查唐氏综合症的。
意见建议:建议结合三维彩超来排除畸形,血型不能通过无创DNA来查,现在查也没有什么意义,不急。
无创产前基因检测是通过采集孕妇外周血(5ml),提取游离DNA,采用新一代高通量测序技术,结合生物信息分析,得出胎儿患染色体非整倍性疾病(21-三体又称唐氏综合征,18-三体,13-三体)的风险率。该方法最佳检测时间为孕早、中期,具有无创取样、无流产风险、高灵敏度,准确性高的特点。
无创DNA的适用人群:1、高龄(年龄≥35岁),不愿选择有创产前诊断的孕妇;2、唐筛结果为高风险或者单项指标值改变,不愿选择有创产前诊断的孕妇;3、孕期B超胎儿NT值增高或其它解剖结构异常,不愿选择有创产前诊断的孕妇;4、不适宜进行有创产前诊断的孕妇,如病毒携带者、胎盘前置、胎盘低置、羊水过少、RH血型阴性、流产史、先兆流产或珍贵儿等。
作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。
1、安全保障系数高。采用侵入式取样的有创性产检如羊水穿刺、绒毛取样或脐静脉血穿刺等,易造成宫内感染,增加流产风险。无创DNA产前检测只要抽取孕妇的外周静脉血5-10毫升,就可以筛查出胎儿有无发育异常。
2、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
3、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
4、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。
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血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险,是传统的唐氏综合症筛查法;近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术是无创胎儿DNA检测,主要是通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高。请综合临床结果自行决定
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高。无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,比传统唐氏筛查手段高。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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