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唐氏综合征

唐氏综合症是孕妇怀孕期间做产检必须胎儿的疾病,因为患有这种疾病的小儿存活率低,有智力低下的风险。那么唐氏综合症是什么?唐氏综合症的表现有什么?是怎么引起的?该怎么检查?

唐氏综合征是什么

所谓的唐氏综合征其实是跟染色体有关的,也被称为是21-三体综合征、先天愚型,主要是由染色体发生异常,即多了一条21号染色体而导致的疾病。

是最早被确定的染色体病,60%患儿在胎内早期即夭折流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容,生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合征的表现

患上唐氏综合征的胎儿会有如下这些症状表现:

1、胎儿患上唐氏综合征的话,容貌和体型会发生变化,如眼裂小,眼外侧上斜、身材矮小、头围小于正常等。

2、唐氏综合征的胎儿有嗜睡的习惯,通常智力也比平常人低,而且可能还会出现喂养困难,以及行为和性发育发展延迟。

3、唐氏综合征的胎儿长大以后可能会面临着不孕不育的问题,不过如果女性长大后来月经的话,则也是有可能生育的。

4、伴有其他心脏等问题,而且白血病的发病率比一般人的要高,常常在30岁左右就出现老年痴呆症

唐氏综合征怎么引起的

唐氏综合症是怎么引起的,可从发病原因和发病机制说起。

1、发病原因

唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关,系21号染色体的异常,有三体,易位及嵌合3种类型,母龄高,卵子老化是发生不分离的重要原因。

2、发病机制

三体型可起自父母生殖细胞减数分裂期21号染色体的不分离,其发生机制系因亲代(多数为母方)的生殖细胞在减数分裂时,染色体不分离所致,孕妇年龄越大,唐氏综合征发生的可能性越大(表1),在对正常二倍体父母屡生21-三体儿的家族研究中发现,父母生殖细胞存在的嵌合21-三体细胞系及母源21号染色体的单亲二体也是发生21-三体的原因,易位型可由父母之一为21号染色体平衡易位携带者遗传而来,除有染色体易位外,双亲外周血淋巴细胞核型大都正常,产生唐氏综合征表型特征的21号染色体的关键部位是21q22.1~q22.2,不包括这一区带的21部分三体均不呈现Down综合征。

唐氏综合征怎么检查

知道了唐氏综合症是什么,那么怎么去检查这个疾病呢,一般我们采用唐氏综合症产前筛查,简称唐筛。

唐氏综合症产前筛查是什么呢?其实唐氏综合症也称21三体综合征,唐氏综合症算是染色体变异疾病。一般唐氏综合症可以在产前被诊断出来,再根据情况来决定孕妇是否继续妊娠,其实唐氏综合症产前筛查目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查,就是进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,而一般唐氏综合症会让胎儿夭折,及时顺利生产出来,婴儿也会生长发育障碍和多发畸形。

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