唐氏综合征发生率随孕妇年龄增加而增长

　　发生率随孕妇年龄增加而增长

　　唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。比如：40岁-45岁的孕妇可以增加到1/50，甚至更高。整体来看，即使是1/800的发生率，一旦漏诊，对于孕妇、家庭和社会都是很大的负担。我们曾经做过此方面的数据统计和卫生经济学分析，照顾唐宝宝的一生，医疗机构和家庭所需要支付的费用是非常巨大的，早期筛查的成本相对较低，所以从卫生经济学等角度来看，没有理由不做筛查。伴随着国家“二孩”政策的开放，也出现了比较严重的问题：高龄女性妊娠。理论上来说高龄妊娠必将面对更高的风险。

　　暂不能通过药物和手术进行治疗

　　唐氏综合征患者一般可活到成年，但由于智力的障碍，他们需要长期接受看顾。唐氏综合征是染色体异常引起的，因此不能通过药物或手术治疗。从降低出生缺陷的角度出发，应该完善产前筛查和诊断，最大限度的减少这一类严重的出生缺陷。

　　目前双胞胎可实现无创DNA检测

　　生殖医学发展，给胎儿医学提供了很好的机会和挑战，那就是双胎或者多胎的问题，如何更好地去做产前唐氏筛查或者是其他染色体异常的筛查，实现有效的产前诊断?单胎的血清学筛查，应用到双胎妊娠上来说，效果都是很差的。严格来说，在无创DNA进入临床应用之前，唯一比较有效的方法是在早孕期用超声测量两个胎儿或者更多胎儿的NT厚度，分别计算唐氏综合征的风险和似然比，决定进一步处理方案。所以就影射出一个复杂的问题：多胞胎的绒毛膜性的判断和减胎的问题。目前最合理的方法是希望用DNA检测的技术，来实现双胎甚至多胎的检测。双胞胎已经可以实现无创DNA检测，但是三胞胎能不能做无创DNA检测呢?目前的答案是还做不到。目前的方法最多只能应用在双胞胎，而且数据比较有限，只能在比较有经验，有足够检测能力，能够做侵入性产前诊断、选择性减胎的医学中心进行，非常有限。

　　专家点评

　　唐氏综合征在普通人群中发生率大概是1/800，随着孕妇年龄的增加，发生率呈曲线性增加。而患者多是染色体异常引起的，现暂时不能通过药物或手术治疗。