什么是唐氏综合征?PCbaby本期邀请广州医科大学附属第三医院产前诊断科副主任陈敏来解答。
图片来源:视觉中国
常见的染色体病之一
唐氏综合征,又称Down’s syndrome,是最常见的染色体病之一,患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体,共47条染色体,导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。
身体多部位表现异常
身材矮小,肌肉张力偏低,颈椎脆弱。头部长度较一般人短,面部起伏较小,鼻子与眼睛之间的部分较低,眼角上挑,深双眼皮。耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵整体看上去呈圆形而且位置较低。舌头比较大。脖子粗壮。手掌比较宽,手指较短,拇指和食指之间间隔较远,小指缺少一个关节,向内弯曲。手掌横向纹路只有一条,指纹为弓状。脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大。
发病多因染色体不正常分离
唐氏综合征虽然是一种遗传病,但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿,每一位孕妇在每一次妊娠都有怀唐氏儿的可能。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离,而且妈妈的年龄越大,胎儿患此病的机率会越高。
专家点评
唐氏综合征是常见的染色体病之一,可导致多种器官结构和功能异常,包括弱智、先天性心脏病等。虽是遗传疾病,但每个孕妇每次妊娠都有怀唐氏儿的可能。
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展开全部左文莉
从事妇产科临床工作及教学科研工作几十年,擅长不孕不育与生殖内分泌临床医疗、人工受精及试管婴儿等人工辅助受孕治疗等。
卓美英
从事儿科临床工作40余年,对儿科的各种疑难杂症、危重症有深入研究,熟练掌握儿科各系统疾病的诊治,尤其擅长血液病和自身免疫性疾病的诊治,成功开展造血干细胞移植治疗白血病。