希特林缺陷病 黃疸异常需重视

希特林缺陷病是因为基因突变，导致希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不影响。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。

希特林缺陷病在我国长江以南比较常见，在广东省人群中的致病基因突变携带率为1/47，发病率为1/8800，按照现在的人口比例，广东省目前至少有11800个病人。我国CTLN2患者由杨艳玲等在2003年首先报道。宋元宗等在2006年经过基因分析确诊了第一例NICCD患儿，2009年报道第一例FTTDCD患儿。9年来我院儿科已经诊断249个希特林缺陷病患者，其中245个患者来自我国26个不同省份和自治区，另外4个患者来自马来西亚。

希特林缺陷病目前已经报道的有成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型、新生儿胆内胆汁淤积症、生长发育落后和血脂异常这三种临床表型。主要在 11岁以上儿童或成人期发病，主要表现为反复发作的高氨血症和相关神经精神症状，预后大多不良，治疗方面往往需要肝脏移植。NICCD以肝大、黄疸和肝功能异常为主要临床表现，主要在新生儿或婴儿期发病。NICCD患儿大部分预后良好，只有个别患儿病情严重不得不接受肝脏移植。FTTDCD主要发生在1岁以上、14岁以前的小孩，表现为生长发育落后、血脂异常、偏食。

希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病，如果父母是突变基因的携带者，生的小孩有1/4的几率患希特林缺陷病。

家长要特别注意新生儿皮肤巩膜的黄疸、大小便的情况，如果发现异常，应及时带小孩到医院就诊。婴儿过了生理性黄疸的时间后，黄疸长时间没有消退，甚至还在加重，表现为病理性黄疸。

希特林缺陷病的临床表现缺乏特异性，如果小孩患病，需要先做些生化检查，然后再做基因突变分析确诊。往往有严重的肝功能异常、血脂紊乱等情况，这时首先要做一些生化检查。医生会建议给小孩做代谢病筛查，如果筛查结果也发现异常特征，医生会建议家长做确诊实验，确诊时需做SLC25A13的基因突变分析。

少吃米饭、面包、馒头等米面制品，多吃鱼、蛋、肉以及各种含蛋白质和脂质成分较丰富的食品。患病孩子补充锌和脂溶性维生素也是必要的。

患病儿一般会偏食鱼肉蛋等高蛋白食品，不喜欢吃米饭等含丰富碳水化合物的食品。这种饮食习惯是他自己对疾病的一种代偿，不要强行纠正。当然，也不是说完全不能吃米饭，而是摄入不要过量，不要超过小孩肝脏的代谢水平。

检测希特林缺陷病的血液和尿液的筛查各需数百元，但基因分析检测目前在暨南大学附属第一医院（又名广州华侨医院）是免费的，放心检查吧。