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2015/7/14 19:25:02 丹姐吉祥

夫妻双方都正常,为什么生的小孩会有希特林缺陷病?

您好医生,我姐姐家的小孩就是说诊断出了得了希特林缺陷病,但是我姐夫和姐姐都很正常啊,为什么小孩会得这个病呢?
专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院     儿科

希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。如果父母是突变基因的携带者,生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。

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