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2015/7/16 10:01:01 橘子乐堂

小孩会有希特林缺陷病的原因是什么呢?明明夫妻双方都是正常的!

家长带小外甥去医院做体检,医生诊断出孩子患有希特林缺陷病,奇怪的是,明明孩子的爸爸妈妈都没有这种病啊?到底怎么回事啊?
专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院     儿科

如果孩子是常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。因为希特林缺陷病是一种常染色体隐性遗传疾病。不过,父母是突变基因的携带者,生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。

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