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2015/7/16 10:08:01 晚霞轻风0

爸爸妈妈都是没事的,是什么原因造成小孩得了希特林缺陷病呢?

明明我哥哥和嫂子都没有问题的,但是查出了小侄女有希特林缺陷病,怎么会这样呢?真是好担心啊,希望医生给予专业的指导意见。
专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院     儿科

常染色体隐性遗传疾病是希特林缺陷病的表现。如果父母是突变基因的携带者,生的小孩有四分之一的几率患希特林缺陷病。常染色体隐性遗传方式是携带者不发病。

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