什么是希特林缺陷病？对身体有什么影响？

医生好，请问什么是希特林缺陷病呀？貌似以前都没有听说过呢，这个病会对身体产生什么影响吗？求科普，嘿嘿，谢谢！

专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院儿科

希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。它可引发一系列生化代谢紊乱，表现出不同的临床表型和预后差异。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。

还想咨询更多？快来下载【快乐妈咪】试试吧！

展开全部内容

编辑推荐