新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征的表现有哪些

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征症状相当明显，那么新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征表现有哪些呢？

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征生后1个月内可呈消瘦，皮下脂肪明显减少，但后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，持续时间长，较难矫正，以后可反复发作，严重者出现抽搐、意识丧失。

此外，新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征还可有颜面的火焰状母斑，耳郭畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转及母体羊水过多，巨大胎儿等。部分患儿可有轻度智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征不仅表现在面部，还会导致低血糖，那么新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征如何治疗呢？

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征是一种少见的畸形。新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征在新生儿期应注意呼吸道通畅和喂养。同时给予纠正低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉滴注很难维持血糖至正常水平，必要时可加用皮质类激素。对于脐膨出或脐疝可采用疝修补术等，巨舌可行舌部分切除术等整形手术。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征治疗即低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉注射或静脉滴注很难维持血糖至正常水平，仅能使血糖暂时升高，如同时加用皮质类激素则可使血糖稳定。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征首先要确诊才行，那么新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征症状有哪些呢？

据统计，新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征低血糖的发生率约占33%～50%。内脏肥大也常见，如肝、肾、胰腺、心脏等均有不成比例的肥大。其血糖可低于1.1mmol/L。低血糖发作在出生后1个月内最为频繁，以后逐渐减少，一般在3～4个月后可逐渐停止，但也有持续至2～3岁者，但也有不出现低血糖发作者。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征常有腹部膨大脐膨出或脐疝。

有些孩子检查出患有新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征，那么什么是新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征呢？

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征也称脐膨出-巨舌-巨体综合征（EMG）、新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。是一种少见的畸形。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征。1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，认为增生的胰岛β细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。有人认为胰岛α细胞功能相对不足，糖原分解障碍亦可能是低血糖发作的原因。