什么是新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征会导致低血糖的发生，那么新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征怎么引起的呢？

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征是由于胚胎发育过程中胚胎体腔关闭过程停顿所引起。胚胎早期原肠由卵黄囊分化而来，原肠的中段与卵黄囊之间由卵黄管相接。由于胚胎发育过程中背轴生长较快，当背轴增长时，开放的脐带腔周围的腹壁向中央形成类似荷包样的褶皱，由外周向中央紧缩，所以导致了新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。其发病机理尚未十分明了，有人测定4例患儿的血浆胰岛素浓度，发现均有明显升高，很多研究认为增生的胰岛B细胞分泌功能亢进而产生高胰岛素血症是发生低血糖的基础。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征症状是非常明显的，那么新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征症状有哪些呢？

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征的三大典型症状，分别为脐膨出、巨舌、出生体重及身长均超出正常标准，脐膨出是新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征最突出的畸形，病儿生后生长迅速，临床上男女均可发病。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征主要特征为脐膨出、巨舌和巨体。患儿出生后即显示出许多畸形外观，体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外，活动笨拙，影响正常的哺乳动作及咬合，嘴并不增大。腹部膨大脐膨出或脐疝。生后1个月内可呈消瘦，皮下脂肪明显减少，但后几个月则生长逐渐加速，甚至接近巨大畸形。至1周岁左右，表现吐字不清、言语障碍，下颌突向前方。低血糖发作为本病的突出症状，在出生后几小时内即可出现，持续时间长，较难矫正，以后可反复发作。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征能引起一系列疾病，那么新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征如何治疗呢？

关于新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征的治疗，在新生儿期应注意呼吸道通畅和喂养。同时给予纠正低血糖的治疗，单用葡萄糖静脉滴注很难维持血糖至正常水平，必要时可加用皮质类激素。药物治疗应持续至低血糖发作停止后，一般须1～3个月。在药物治疗期间，应同时采用牛奶及固体饮食，多次进餐的喂养法以减少低血糖发作。对于脐膨出或脐疝可采用疝修补术等，巨舌可行舌部分切除术等整形手术。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征临床上男女均可发病，患儿出生后即显示出许多畸形，外观体格较一般新生儿明显巨大，舌头巨大，常伸出口外；活动笨拙影响正常的哺乳动作及咬合。嘴并不增大，常有腹部膨大脐膨出或脐疝等。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征其实并不常见，那么为什么会得新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征呢？

脐膨出-巨舌-巨大躯体综合征亦称新生儿低血糖-巨舌-内脏肥大-脐膨出综合征，新生儿低血糖伴内脏肥大-巨舌-小脑综合征。1963年首先由Beckwith描述本征，故称Beckwith综合征，1964年，Weidemann又报告了一家三兄妹均发生本病。因此，又称Beckwith-Weidemann综合征。

新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征为先天性遗传性疾病。属常染色体隐性遗传。常发生于近亲结婚的子代。新生儿低血糖巨舌内脏肥大脐膨出综合征可有颜面的火焰状母斑，耳郭畸形，颜面中央发育不全，膈肌缺损，阴蒂肥大，隐睾，肠扭转及母体羊水过多，巨大胎儿等。部分患儿可有轻度智能低下，小头畸形等。如能幸存至小儿期，则可有半身肥大症。个别患儿可罹患恶性肿瘤，如肾上腺瘤、Wilms瘤、精原细胞瘤、肝母细胞瘤以及腹腔肿瘤等。