1、绒毛穿刺方法:
(1)经阴道取样法:受检孕妇平卧,双膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撑,在超声扫描引导下,医生利用一根细长针(长约30cm,内径约为1.5mm的金属管)经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。抽出来的组织,放在培养液中观察,形状就像绒毛。一般抽取40毫克左右。有子宫颈病变,生殖道感染,如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等,不宜经阴道取样。
(2)经腹取样法:如果胎盘的位置比较靠近子宫的前臂,也可以从腹部穿刺,腹部皮肤局部麻醉。绒毛穿刺可检查出的疾病项目和羊膜穿刺类似,但绒毛和胎儿有相同细胞,因此不需要再经过培养的步骤,其染色体及基因数便已足够。某些疾病的诊断需要多量的DNA,如甲型(α型)海洋性贫血,绒毛膜取样因细胞数目足够可筛检出较多的异常项目。
2、绒毛穿刺正常值:绒毛穿刺检查报告正常,仅代表染色体没有异常,不能排除其他非染色体引起的疾病,如先天性心脏病、智力障碍或唇腭裂,以及因为基因所引起的问题。也就是说,即使染色体检验正常,仍约有2%的宝宝出生时出现身体异常。