羊水诊断—宝宝健康的神奇“预言家”

图片来源于CFP

　　36岁的我，已经属于高龄产妇，医生对我说，孕妇年龄超过35岁，胎儿患上唐氏综合征等染色体异常病症的可能性大大增加，建议我在怀孕14周以后到医院做羊水检查。我很奇怪，为什么非要等到14周以后呢?早一些检查，早一些知道结果，不是更好吗?

　　医生笑了，说：“即使只提前两到三个星期做羊水诊断，胎儿患畸形或引起流产的可能性都会大大增加。虽然目前还无法完全解释其原因，但是有一种可能性就是，羊水的减少会导致脐带纠缠，而这时的脐带还只有一根线般粗细，从而危及胎儿的供血。”

　　于是，从知道怀孕的那一刻起，我就在焦虑地等待着进行羊水诊断。当我终于与老公一起站在医院的走廊上，我觉得自己几乎要爆炸了，紧张极了!心中在不停地祷告，希望我的宝贝是健康的……

　　在B超的指引下，医生将一个长约10厘米的细针插入我的子宫，小心地避开胎儿。在刚进入时，稍微有一点疼痛，但是可以忍受，就像平时生病打针一样。大概只有一分钟，医生就取出了检查用的羊水量，告诉我在随后的三天里多注意休息，避免大量的运动以及搬运重物，避免性生活，如果出现出血、有水状液体流出或高烧，立即到医院检查。

　　等待结果的两周，我感觉有一个世纪那么长，幸运的是我等来了一个好消息：我的羊水诊断一切正常，我怀着一个女孩。我想像着她可爱的模样，幸福的感觉充满了全身的每一个细胞。

　　老公看着我高兴的样子，半天没有说话。走在回家的路上，他说了一句话，却让我感慨万千。他说：“幸亏一切正常!”是呀，幸亏一切正常，假如我们得到的是坏消息，我都无法想像我们将要面对的是怎样痛苦的局面。毕竟，在这个时候中止妊娠，不仅要承受更多的身体的疼痛，精神上的痛苦更是难以言表。如果可以让时光倒流，我一定不会这么晚再怀孕，一定会在最佳的生育年龄孕育我的宝贝。我还期待有一天，有一种检查可以代替羊水检测这样具有危险性的过程并提供早期的报告。希望这样的等待不要太长的时间。

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　　哪些情况需要做羊水诊断

　　羊水样本包含了胎儿皮肤以及其他器官的细胞，在接受检测之前会被置于实验室进行培养。两周之后结果就出来了。在大多数情况下，只是检测胎儿染色体的状况。尽管羊水诊断在检测染色体方面准确率几乎达到100%，但是它无法检测出类似畸形或心脏病等的结构性疾病。携带基因疾病如家族黑蒙性白痴、囊肿性纤维化以及镰状红细胞等的夫妇必须接受针对性更强的羊水诊断。

　　羊水诊断主要用于检测各种与生育相关病症，以及遗传病症，适用于35岁以上，怀孕15～18周的准妈妈。如果你有遗传病或染色体异常等家族病史，或超声波等检查发现胎儿异常，医生也会建议你进行羊水诊断。有些准妈妈虽然没有以上提到的情况，但是为了消除顾虑，也会要求进行羊水诊断。羊水诊断的花费在400～3000元之间，根据所做检测项目的多少，金额有所不同。

　　1.测定胎儿成熟度

　　处理高危妊娠时，为降低围产儿的死亡率，需要了解胎儿成熟度，结合胎盘功能测定，选择分娩的有利时机。

　　2.先天异常的产前诊断

　　a.性连锁遗传病携带者，在孕期确定胎儿性别.

　　对X连锁隐性遗传病，如血友病、红绿色盲、假性肥大型肌营养不良症等家族史的胎儿，及早确定胎儿性别，男胎应中止妊娠。

　　b.35岁以上的高龄孕妇易发生胎儿染色体异常.

　　主要指染色体(常染色体及性染色体)数目或结构异常。如常染色体异常有先天愚型(21-三体)，性染色体异常有先天性卵巢发育不全症(45，XO)等。

　　c.前胎为先天愚型或有家族病史者.

　　从羊水细胞提取胎儿DNA，针对某一基因做直接或间接分析或检测。如诊断地中海贫血、苯丙酮尿症、进行性肌营养不良等。

　　d.孕妇有常染色体异常、先天代谢障碍、酶系统障碍的家族史者.

　　其基本病因是由于遗传密码发生突变而引起某种蛋白质或酶的异常或缺陷。遗传性代谢病涉及各代谢系统，如脂代谢病、黏多糖沉积病、氨基酸代谢病、碳水化合物代谢病等。如氨基己糖酶A活力不足，中枢神经系统有类脂物质蓄积引起的黑蒙性家族痴呆病;因某种酶的缺陷，不能代谢乳糖而致半乳糖血症等。

　　e.前胎为神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白(AFP)值明显高于正常妊娠者.

　　羊水中甲胎蛋白(AFP)值在孕12～14周达到高峰，以后逐渐下降，至足月时几乎测不出。通常正常妊娠8～24周时羊水AFP值为20～48μg/ml。开放性神经管畸形脑组织或脊髓外露，常比正常值高10倍。此外，死胎、先天性食管闭锁、十二指肠闭锁、脐膨出、先天性肾病综合征、严重Rh血型不合妊娠等AFP值也可升高。

　　3.疑为母儿血型不合

　　检查羊水中血型物质及胆红素有助于新生儿ABO溶血病的诊断、预防和治疗。若诊为ABO血型不合，应加强产前监测与娩出后新生儿的抢救准备。

　　4.检测胎儿有无宫内感染

　　孕妇有风疹病毒等感染时，可测羊水中特异免疫球蛋白。如羊水中白细胞介素-6升高，可能存在亚临床的宫内感染，可导致流产或早产。

　　做羊水诊断可能发生哪些危险

　　羊水诊断过程总体来说是安全的，虽然存在导致母体损伤，损伤胎儿、胎盘及脐带，羊水渗漏，流产或早产，宫内感染的危险性，但其比例不超过1/200。