预防遗传性疾病与先天畸形

预防遗传性疾病与先天畸形

　　预防出生遗传性疾病和先天畸形的孩子，这是父母的责任，也是社会的责任。这对于家庭和社会来说都有着重的作用意义。下面我们一起来了解一下，预防遗传性疾病与先天畸形都可以采用哪些有效的措施：

　　了解遗传性疾病

　　了解一些常见的遗传性疾病，对于防治出现患有遗传性疾病的宝宝有好处。下面我们就来了解一下，常见的遗传性疾病都有哪些？

　　常见的染色体病

　　因先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。常见的性染色体病有：

　　克兰费尔特综合征。也叫做小睾丸症、先天性睾丸发育不全综合征、克氏征、XXY综合征。新生男婴的发病率为1/1000～2/1000，在身高180cm以上的男性中占l/260，在不育的男性中占1/10。核型：80%～90%为47，XXY，约10%～15%为嵌合型，常见有46，XY/47，XXY、46，XY/48琗XXY等，此外，有48，XXXY、49，XXXXY、48，XXYY等。临床表现：以高身材、小睾丸为特征。婴幼儿期大多无异常表现，睾丸大小正常，仅6%病例有尿道下裂、隐睾，但到青春期后睾丸小而硬，体积为正常人l／3，睾丸中曲精管玻璃样变和纤维化，无精子生成，间质细胞呈簇状。身材高于同胞，可达180cm以上，第二性征发育差，胡须、阴毛少，皮肤细，皮下脂肪多，喉节不明显，25%有乳房发育，无精子发生，血清睾酮低、FSH与LH增高。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。嵌合型临床表现可较轻。确诊后可于青春期用雄激素替代治疗，以改善第二性征。

　　特纳综合征。又称先天性性腺(卵巢)发育不全综合征、X单体综合征。新生女婴发病率为1／5000。核型：约55%为45，X，余为各种嵌合型，较常见有45，X／46，XX；45，X／46，XX／47，XXX等。临床表现：以身材矮(140cm左右)、性幼稚、肘外翻为特征。出生可低体重，新生儿可足背淋巴水肿；50%蹼颈，发际低，皮肤色素痣增多，第四、五掌骨短，青春期后外生殖器及乳房仍处幼稚型，性腺为纤维条索状，原发闭经，无生育力。患者常因儿童期身材过矮或青春期原发闭经就诊。约1／2患者伴心、肾畸形。智力可正常，但低于同胞，或轻度低下。青春期后用雌激素替代治疗，可改善第二性征。

　　多Y综合征。也称XYY综合征。新生男婴发病率为1／900。核型为47，XYY。患者表型一般正常，身材高大，常超过180cm，偶见尿道下裂、隐睾、睾丸发育不全及生育力下降，大多有生育力，可生育正常子代，个别生育XYY子代。XYY个体易于兴奋，易感到欲望不满足，厌学，自我克制力差，易产生攻击性行为。

　　X三体综合征。又称多X综合征；“超雌”。新生女婴发病率为l／1000。核型：大多为47，XXX，少数为46，XX／47，XXX，极少为48，XXXX、49，XXXXX。外表可无明显异常，约70%青春期第二性征发育正常，并可生育；另30%病人卵巢功能低下，原发闭经或继发闭经，乳房发育不良等。智力可正常，但低于同胞，或稍低，有精神病的倾向。

　　X染色体结构异常。核型有X染色体的各种缺失、易位和等臂。临床表现多样，主要取决于涉及X染色体上的哪些区段异常，因不同区段载有不同基因，缺失所导致的体征也不同。1.X短臂缺失(XXp-)Xp远端缺失病人有身材矮小等特纳综合征表型，但性腺功能正常。Xp整个缺失，则患者既有特纳综合征体征又有性腺发育不全。X染色体长臂等臂〔X，i(Xq)〕的临床表现与此类似，因为也缺失了整个短臂。2.X长臂缺失(XXq-)缺失在q22以远者，一般仅有性腺发育不全，原发性闭经，不育，而无其他如身材矮小等Turner综合征体征。缺失范围较大，包括长臂近端者，除有性腺发育不全外，一些患者还有其他体征。

其他常见染色体综合征的临床表现

　　综合征 常染色体改变 临 床 表 现

　　r(1) 1号染色体形成环状 出生体重很低，发育迟缓，中度智能障碍，明显侏儒，小头，面部畸形，耳壳大，耳位低，四肢细长

　　2p＋ 2号染色体短臂部分三体 智力低下，眼距宽，斜视，可有先天性心脏病，前额突出，鼻梁低，通贯手，脊髓膜膨出及听力减退

　　4p+ 4号染色体短臀部分三体 智力低下，生长发育迟缓，矮小，圆脸，小眼球，鼻梁与眉间连接无界限，鼻根部的凹陷消失。上唇长，轻度突出，腭弓高，龋齿，耳位低，外耳大，对耳轮突出，耳轮上方折叠明显，耳屏宽，发际低。颈短，两乳头距离远，肋骨发育不良，脊柱侧弯。指屈曲不能伸直，赘指，四肢畸形。男性可有短阴茎，尿道下裂，隐睾等。

　　4p-(Wolf综合征) 4号染色体短臂部分缺失 出生体重低，严重智力及发育障碍，肌张力低，半数有癫痫。头小而长，前额高，婴儿哭时皱纹深，内侧眉毛稀少，眉间宽。鼻梁和鼻头一样宽，呈方形鼻，鼻孔三角形，人中窄而深。眼距宽，眼球突出，斜视，眼睑下垂，内眦赘皮。颈细长，躯干长。腹股沟疝，男性可有隐睾，睾丸移位，尿道下裂。半数以上病例有心脏畸形，如室、房间隔缺损，动脉导管未闭等。也可有神经系统或肾脏畸形。

　　4q＋ 4号染色体长臂部分三体 严重智力障碍，肌张力低。前囟早闭，小头，常伴有短头畸形，前额低而额缝凸起，睑裂窄，轻度向外下斜，并常见其他眼部畸形。鼻梁低或缺如，鼻长而向前额部延伸。上唇很短而翘起，人中两侧的边缘明显。耳大而圆，低位并向后旋转，耳轮明显折叠，对耳轮突出，耳屏发育很差。颈短，有时有颈蹼。男孩皆有隐睾。肾畸形常见，如马蹄肾、肾发育不良、肾积水、膀胱输尿管反流等。此外，心、脑、肺、四肢、肋骨、髋部畸形也有报道。

　　8三体 8号染色体三体 智力中等低下，前额高且突出，可见大头、长脸，鼻宽而上翘，上唇长，特点为下唇厚而外翻。耳大、低位，对耳轮平。腭弓高，可有腭裂。颈短宽，肩窄，躯干长，常见骨骼畸形，如腰部脊柱后凸及侧弯、脊椎异常或增多、脊柱裂、多余肋、凹胸、骨盆发育不良或狭窄。婴儿期手掌及足底有很深的皱褶。指甲发育不良，凸起，初生时可缺如。男性可有隐睾、睾丸发育不良及青春期延长。

　　9p- 9号染色体短臂缺失 智力迟钝，婴儿期肌张力高。三角头畸形，两眼裂向外上方斜。上唇长，鼻梁低，耳位低，外耳畸形，嘴小，腭弓高，颈短，可有颈蹼，两乳头距离远。指(趾)长、甲方形，心脏畸形常见。女性大阴唇发育不良而小阴唇明显增大

　　13q- 13号染色体长臂部分缺失 出生体重低，严重智力障碍，面部可明显地不对称。鼻梁宽而隆起，鼻梁前缘与前额相连无界限。小头并常伴三角头畸形。眼距宽，眼睑下垂，内眦赘皮，小眼，虹膜或视网膜缺损，白内障，20～30%有视网膜母细胞瘤(Retinoblastoma)。还可有先天性心脏病、隐睾、髋关节脱位、腰骶骨发育不全、多余肋、肛门闭锁、拇指发育不良或缺如、小指弯曲、并指(趾)等异常。

　　18p- 18号染色体短臂部分缺失 出生体重低，智力障碍的程度不一。身矮，圆脸，鼻梁扁平，似眼距过远。眼裂在水平位，内眦赞皮，眼睑下垂。耳低位，耳廓大、软而下垂。人中宽，下唇外翻，嘴大。牙质差，常有龋齿，侧门齿可缺如。下颌小，颈短，女性常有颈蹼。站立时两腿分开较远，轻度向前倾斜。约半数病例血清IgA低或缺如。

　　18q- 18号染色体长臂部分缺如 出生体重低，智力障碍严重。肌张力低，可出现癫痫。侧面可见前额正常、下颌突起和面中部凹陷，头小且圆，眼裂水平位，眼窝内陷。上唇短，呈弧形，唇粘膜向前上方翘，下唇外翻，如鲤鱼嘴。耳轮及对耳轮过度发育，形成一个深沟，两乳头距离远。手指细长、逐渐变细但指尖隆起，形如垂滴的水珠。半数病例有骨、关节畸形。指端螺纹多。男性可有小阴茎、隐睾；女性外生殖器发育不良

　　r(18) 18号染色体部分形成环状 与18q-相似

　　21q-(逆向综合征) 21号染色体长臂部分缺失 智力低下，生长发育迟缓，肌张力高，颅骨畸形，小头，眼外眦斜向下，耳大，高鼻梁，下颌小，高腭弓，幽门狭窄，腹股沟疝，男性可有尿道下裂，隐睾。指(趾)甲发育不良，骨骼发育畸形

　　22q-(GⅡ缺失综合征) 22号染色体长臂部分缺失 智力低下，肌张力低，小头，高腭弓，耳大及/或低位，内眦赘皮，睑下垂，悬雍垂分叉，指(趾)弯曲。