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多基因遗传病

作者: PCbaby 出处:pcbaby 2012-04-13 09:11

   大家对多基因遗传病一定并不陌生,但是大家对多基因遗传病有多少了解呢?这里小编就来普及下有关多基因遗传病的相关知识。

  与单基因遗传病相比,多基因遗传病不是只由遗传因素决定,而是遗传因素与环境因素共同起作用。多基因遗传病一般有家族性倾向,如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍,与患者血缘关系越近,患病率越高。多基因遗传病有很多种,例如先天性心脏病、先天性巨结肠、冠心病等。

  先天性心脏病

  先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。轻者无症状,查体时发现,重者可有活动后呼吸困难、紫绀、晕厥等,年长儿可有生长发育迟缓。其发病率约占出生婴儿的0.8%,其中60%在一岁内死亡。发病可能与遗传尤其是染色体易位与畸变、宫内感染、大剂量放射性接触和药物等因素有关。随着心血管医学的快速发展,许多常见的先天性心脏病得到准确的诊断和合理的治疗,病死率已显著下降。

  先天性巨结肠

  典型的临床表现为间断或进行性腹胀、排便困难,严重时出现不全肠梗阻表现,长时间不能正常进食又导致水电解质失衡,合并肠炎后会发生局部及全身感染中毒性症状,甚至出现巨结肠危象,延误治疗可以因剧烈腹胀造成肠穿孔、腹膜炎、败血症,病情会迅速恶化,最终死亡。

  脑积水

  脑积水是指颅内脑脊液容量增加。除神经体征外,常有精神衰退或痴呆。脑积水是因颅内疾病引起的脑脊液分泌过多或循环、吸收障碍而致颅内脑脊液存量增加,脑室扩大的一种顽症,属中医“解颅”的范畴。临床小儿多见头颅增大、囟门扩大、紧张饱满、颅缝开裂愈期不合、落日目、呕吐、抽搐、语言及运动障碍,智力低下;成人多见间断性头痛、头胀、头沉、头晕、耳鸣耳堵、视力下降、四肢无力等。

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