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常见的伴y染色体遗传病有哪些

  常见的遗传病主要有这么几大类,第一大类是染色体疾病,第二大类是单基因病,第三大类是多基因遗传病,常见的染色体病。Y染色体遗传病的致病基因位于Y染色体上,只遗传给男性,即只会由父亲遗传给儿子,因此也被称为全男性遗传。常见的伴y染色体遗传病有哪些?接下来,我们一起来看看吧。

常见的伴y染色体遗传病有哪些

  外耳道多毛症

  患者全为男性,初生时外耳道即有绒毛状褐色霭毛,六岁后色泽转黑;青春期外耳道部位出现变长的黑色硬毛,长度约为2毫米至20多毫米。外耳道多毛症全部都表现为双侧性,且有明显的对称性。多毛的部位常常见于外耳道口、耳轮缘和耳屏。仅见发生在耳廓的前面,而未见有长于耳廓背面者。耳毛最长可达到4.5厘米,有的呈卷曲状,还有部分络腮胡与之并存。

  这是目前学者们公认的Y伴性遗传症状。患者的耳廓上长有长而硬的毛。这种病在印第安人中发现的较多,高加利索人,澳大利亚土人、日本人、尼日利亚人中也有少数发现。

  箭猪病

  一种很罕见的皮肤病,背上长出硬刺。

  蹼趾

  男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼)

  据报道,美国的斯柯菲尔德家庭的14个男人在其第2~3趾间都长有一个蹼状的联系物(如同鸭子脚上的蹼),而患者的11个女儿没有一个有此性状,这些女子结婚后子女也没有带此性状的,因而认为蹼趾是Y伴性遗传。但是蹼趾这个症状也有男女都有的,只是男患者多于女患者。因此,有人认为蹼趾的遗传性尚不能完全肯定为Y伴性遗传。

  到目前为止,仅发现Y伴性遗传病10余种,这主要是因为Y染色体很小,其上的基因有限的原故。这类遗传病没有显、隐性的区别,只要Y染色体上有致病基因的男子,就会发病。

  伴Y染色体遗传病除了秃顶(六成的欧洲男性与四成的中国男性有此遗传),外耳道多毛症(一半犹太人阿拉伯人与四成南欧人有),印第安毛耳朵,蹼趾,箭猪病(一种很罕见的皮肤病,似乎是背上长出硬刺,据称极少数犹太人和南欧人会有)。

常染色体显性遗传病特点

  在我们体内,所有的遗传密码都包含在染色体中。通常,身体的一些特征或形状是由其上的“等位基因”决定的,例如单眼睑或双眼睑,这些是由常染色体上的等位基因决定的。因为有常染色体,所以我们应该考虑额外的染色体,它们被定义为性染色体,这对染色体决定了我们的性别,所以也有一些疾病,因为在这对染色体上,导致病理变化。

  要知道常染色体显性遗传病患儿如有患病的亲代,即患者父母之一是患者,那么再生育时每胎都有1/2机会发病,再发风险太高,这种情况最好不要再育。患儿无患病的亲代,即父母正常,经过家系调查又无遗传病发生史。这种情况下,患儿的出现多是突变产生的,一般突变率较低,可以生育第2胎。

  因此类疾病是代代相传的,发病与性别无关,男女得病机会均等,如患者和正常人结婚,所生子女有1/2可能患病,故应禁止 生育。常染色体显性遗传病有骨骼发育不全、成骨不全、马凡氏综合征、 原发性癫痫、视网膜母细胞瘤、多发性家族性结肠息肉病、先天性肌强直、进行性肌营养不良等。

  常见的常染色体显性遗传病在生活当中见到比较多的侏儒症,医学上又称之为先天性的软骨发育不良,就是显性遗传,也就是侏儒症的患者生育子女,发病的风险就有50%。有一半的孩子也会表现出侏儒症的症状,这就是常染色体显性遗传病的特征。

来源:pcbaby2020-07-06 11:45:04
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