地中海贫血在现在也是比较常见的一种疾病,那究竟地中海贫血是伴性遗传吗?其实地中海贫血是一种遗传性疾病,因此做好婚前检查和孕前检查都非常必要,那究竟它的遗传几率有多大呢?
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。它的发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,可以提前被人体的肝脾等破坏,导致贫血甚至发育等异常,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血遗传性是毋庸置疑的了,那么,一对地中海贫血基因携带夫妻生下地中海贫血患儿的几率有多大?
1、 轻型地中海贫血携带者同正常人婚配,后代有 50%的机会成为轻型地中海贫血携带者。
2、 静止型地中海贫血与轻型地中海贫血婚配,有25%机会生出地中海贫血患儿。
3、 夫妻为同型地中海贫血基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为基因携带者,另1/4的机会为重型地中海型贫血患者,
4、 夫妻双方携带的是不同型的地中海贫血基因,或者只有一方携带地中海贫血基因,所生的孩子不会得地中海贫血。
地中海贫血筛查一般在第一次产检时进行。若准爸爸没有做过婚检,没有验过地中海贫血和基因,那么准爸爸也要参加第一次产检验血。
地中海贫血主要以预防为主。轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。
有重度地中海贫血的孕妇就要特别注意了,经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。轻型地贫无需特殊治疗 中间型和重型地贫可采取输血和去铁治疗,在平时的生活中注意休息和营养 积极预防感染,适当补充叶酸和维生素E。
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广州医学院荔湾医院 妇产科 主任医师
冯力民
首都医科大学附属北京天坛医院 妇科 主任医师