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地贫筛查阳性是什么意思

2014-11-21 11:57 佚名

  地中海贫血在南方地方,特别是广东地区的发病率极高,如果一旦患上地中海贫血,患者生命堪忧。所以为了减少地贫的发病率,现在孕妇们都有必要做地贫筛查,如果做了地贫筛查阳性是什么意思

地贫筛查阳性是什么意思

  地贫筛查阳性有可能是地贫患者或者基因携带者,产前筛查发现孕妇为地贫基因携带者后,其配偶也需要前来接受检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则要为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠,如果是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠。

  专家表示,如果发现孕妇为地贫基因携带者,需要其丈夫也到医院进行检查,这样中间可能会耽误时间,再加上检查所需时间,可能会使之后的产前诊断时间紧迫,所以产前诊断也应该预留“提前量”,在孕早期进行。

  地中海贫血属于一种“可防难治”的遗传性疾病,重型β地中海贫血的患者终生需要输血和去铁治疗,根治的方法只有进行骨髓移植。专家提醒,如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景,并且在产前做好地贫筛查和诊断,就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至最低。

  地中海贫血严重威胁优生优育。需做好地贫筛查工作,确保思想上高度重视、行动上富有成效。要建立健全机构,加强技术力量培训,提高筛查准确率。要加强婚检工作,提高服务质量,确保优生优育。

地中海贫血的诊断

  根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。

  对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。

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