很多有造人计划的夫妇们由于没有做好孕检,因而导致地贫宝宝的出生,从而大大增高了地中海贫血的发病率。那么,如何避免生出地贫宝宝?怎样可以筛查出地贫?快来跟小编一起了解一下吧。
1、婚前检查
男女双方在结婚前应到有条件的综合性医院、妇幼保健院等机构进行遗传咨询及相关检查。
目的:了解自己是否为地贫基因携带者。若夫妇婚检确诊或怀疑为地贫患者或携带者,怀孕后尽早进行产前诊断。
2、产前筛查和基因诊断
目的:诊断自己是否怀上地贫胎儿。
产前筛查时期:
(1)绒毛膜采样检查:孕后11~13周(+6)进行。
(2)羊水穿刺检查:孕后16~24周进行。
(3)脐带血穿刺检查:孕24周后进行。
3、育龄夫妇需提高防范意识
“一个重型地贫儿的出生,给家庭带来的精神以及经济负担都是难以承受的。”据中山大学第二附属医院儿科副教授介绍,影响最大的是重型α地贫和重型β地贫。前者通常会造成胎儿胎死腹中或者出生后不久就死亡。而重型β地贫的影响更甚,孩子一般在出生后3到6个月发病,每月需要三四千元的昂贵治疗费用,由此带来的精神和经济负担更加长远。由于造血干细胞移植治疗地贫受到供体以及配型等因素的限制,所以大部分重型β地贫儿必须依靠终身输血才能生存,但仅靠输血还不足以抵挡病魔。
据介绍,广东每九人就有一个携带了地贫基因,有些广东人长期脸色不太好,可能就是患有轻型地贫的原因。他们本身几乎没有症状,可视为正常人,不需要治疗。但若夫妻双方均为地贫基因携带者,则可能生出重型地贫儿。因此,孕前筛查地贫非常重要。而最简单莫过于在婚检或孕检时做一个血常规检查。如果妻子平均血红蛋白容积(MCV)低于正常值,则可能是地贫基因携带者,丈夫也应该尽早到医院检查。吴学东说,家族中有地中海贫血、曾经生过死胎、夫妻双方MVC专家都低的均属于地中海贫血的高危人群。除血常规检查外,还应该进一步做血红蛋白电泳筛查及基因诊断。
即使没有做过婚检和孕检,而在产前筛查时发现孕妇为地贫基因携带者,仍然还能阻止危机发生。孕妇的配偶应尽快到医院检查,如果查出双方为同类型地贫基因携带者,则胎儿有1/4的机会是正常,1/2的机会是基因携带者(即轻型地贫),另有1/4的机会是重型地贫。接来下可以通过抽取羊水或脐带血的方式为孕妇腹中的胎儿进行产前基因诊断。如果基因诊断发现胎儿是正常或轻型地贫儿,则可以继续妊娠,若发现胎儿患有中间型或重型地贫,医生会建议孕妇终止妊娠。
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广州医学院荔湾医院 妇产科 主任医师
冯力民
首都医科大学附属北京天坛医院 妇科 主任医师