新生儿疾病筛查是越早进行越好,通过采取新生儿的脐血或足跟血来检查,可以起到早诊断早治疗的作用。主要项目包括遗传代谢性疾病、苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能低下症、听力筛查等。那么,新生儿疾病筛查常见问题有哪些呢?
一般而论,新生儿疾病筛查可以检查30多种遗传病,具体病种因筛查地区不同而异。但根据我国的《母婴保健法》明确指出:“医疗保健机构应当开展新生儿先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症等疾病的筛查,并提出治疗意见”。
新生儿疾病筛查常见的问题有:
1、G6PD缺乏症:即蚕豆病,出生后可出现黄疸、贫血;
2、先天性甲状腺功能减低症:通过甲状腺功能、甲状腺B超确诊,给予早期治疗;
3、苯丙酮尿症:筛查结果超标较高,进一步确诊,通过特殊治疗措施,如特殊奶粉、药物给予干预;
4、先天性肾上腺皮质增生症:通过激素检测确诊,早期皮肤表现较黑,代谢方面的表现为呕吐、腹泻、脱水。
通过早期发现、早期处理,可以避免较多问题,比如甲状腺功能减低,我们可以通过药物控制这些情况;比如宝宝蚕豆症,早期发现对之后的黄疸或者避免他出现溶血有较大的指导意义;比如早期发生苯丙酮尿症,可以通过特殊的食物去预防和控制。如果21-羟基有问题,则提示内分泌代谢有问题,这可影响到孩子的生长发育,所以早期发现可以通过药物处理。
新生儿筛查分为疾病筛查、听力筛查两种。新生儿疾病筛查都是对宝宝的血液进行化验,进而检查宝宝有没有患先天性代谢以及内分泌病症。如果孩子患有比较严重的先天疾病,就可以及时的检查出来,能够让宝宝尽早接受治疗。
在进行新生儿疾病筛查时,还可以采集脐带血来进行化验,这种检查也被称为基因检测筛查。通常都是在宝宝出生三天以后,采集孩子脐带静脉血来进行筛查。如果在新生儿疾病筛查后,发现孩子患有先天疾病,就可以及时的治疗,这就能够避免在疾病加重后,刚给宝宝造成不可逆的伤害。
事实上,筛查新生儿疾病在任何意义上都是非常必要的,所以作为父母,不要忽视这种检测的重要性,因为婴儿看起来很健康,否则就太晚了。
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