枫糖尿病新生儿存活率

　　每个怀孕的准妈妈都期待宝宝的降生，因为宝宝是我们的爱情结晶，可是也有很多意外的发生，有些新生儿就会有很严重的新生儿疾病，这让新手爸妈很是担心，那么枫糖尿病新生儿存活率是多少呢?

枫糖尿病新生儿存活率?

　　宝宝的到来给整个家庭带来许多的欢乐，但是有的宝宝却是总会有这样或者是那样的问题，家长们也是闹心得很。家长们在照顾宝宝的时候都会比较注重宝宝的身体健康，不过有的家长发现宝宝有糖尿病的症状。那么枫糖尿病新生儿存活率是多少呢?

　　随着医学的发展，糖尿病的治疗方法越来越多，药物也是越来越多，但是最经典治疗的是“五驾马车”，比如饮食治疗、运动治疗、监测治疗、心理治疗等等。进一步是根据医生的分型，比如是1型糖尿病或妊娠糖尿病，这样就需要胰岛素治疗;如果2型.糖尿病是跟据有没有并发症等等的情况和你的基本情况，这样来选择到底是口服药，还是单纯的饮食和运动治疗，还是手术治疗等等，要个体化的治疗，糖尿病需要综合治疗。

　　糖尿病治疗目前以口服降糖药物、注射胰岛素治疗为主，其他任何治疗措施均不能代替药物，需要规律按时用药治疗，定期检查血糖情况，必要时及时增减药物剂量。平常生活中注意适量活动，减少糖分含糖量摄入 ，包括含糖的点心、 饮料，还有大米、小米稀饭及各种含淀粉的粥也要减少摄入。及时带宝宝到医院做个检查，明确病因，然后对症处理，严重的话可以注射白蛋白和氨基酸，另外要严格控制血糖，可通过胰岛素来控制血糖，日常护理也很重要，如果出现头晕症状时，要吃点糖或喝点糖水，保持心情愉快，糖水也只能在低血糖的时候吃，其他情况下不建议吃。

枫糖尿病可能是基因突变吗?

　　很多患有糖尿病的病人是不能够吃含有糖类物质比较丰富的食物的，因为过多的糖分他们身体会吸收不了，所以让糖尿病患者特别的纠结，大部分人都在想这是什么原因导致的。那么你知道枫糖尿病可能是基因突变吗?下面我们就带着这个疑问跟着小编一起来看看问题的正确答案吧。

　　枫糖尿病(MSUD) 是一种罕见的以支链氨基酸(BCCAs)代谢异常为主要表现的常染色体隐性遗传病，因患者尿液中独特的枫糖香甜气味而得名[1]。看了它的概念，大家应该能够明白，它和糖尿病同属代谢异常，不同的是枫糖尿病是支链氨基酸的代谢异常，并且是一种遗传病哦。该病比较罕见，国内发病率约为1/200000-1/300000,多在新生儿发病，早期临床表现多缺乏特异性，多以喂养困难、嗜睡、肌张力增高以及特殊的枫糖尿味为主要的临床表现，随着病情进展，出现抽搐、昏迷及全身衰竭的症状。

　　BCCAS代谢异常的根源——BCKAD缺陷支链氨基酸(BCAAs)包括亮氨酸、缬氨酸、异亮氨酸，BCCAs的分解代谢对正常人的生理功能至关重要[2]，正常情况下，BCCAs首先在线粒体内经氨基酸转移酶的作用转化成对应的α-酮酸，接着在α-酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)的作用，对α-酮酸进行氧化脱羧成乙酰乙酸、琥珀酰辅酶A,乙酰辅酶A。这里BCKAD包括脱羧酶(包括 E1α和E1β亚基),二氢硫辛酰胺酰基转移酶(E2亚基)和二氢硫辛酰胺酰基脱氢酶(E3亚基)。

　　我们的枫糖尿病患者便是在进行第二步分解代谢出现了问题，支链氨基酸代谢过程中重要的酶BCKAD复合体缺陷，进而导致BCCAS在患者体内蓄积，损害了患者的免疫功能、骨骼肌以及大脑，出现了上述严重的症状。

　　比较有趣的是BCCAs代谢异常和胰岛素抵抗、2型糖尿病也有关呢[3]，这或许也是枫糖尿病和糖尿病的一点渊源吧! BCAD缺陷的根源——编码BCAD基因异常枫糖尿病可根据发病年龄、症状的严重性、对治疗的反应性以及生化特点分为经典型、 中间型 、 间歇型 、 硫胺素反应型 、 二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏乳酸中毒型5种亚型。在所有类型中以经典型最常见，新生儿期发病多属此型，其BCKAD的 活性常不到正常患儿的2%。患儿出生时往往表现正常，生后4～7天出现症状并逐渐加重，表现为嗜睡、体重减轻、代谢紊乱，进行性肌张力增高与肌张力减低交替出现提示严重脑病，患儿极易出现抽 搐与昏迷，未治疗者常于短期内死亡 。