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新生儿枫糖尿病症状的早期表现

  一听到枫糖尿病,大概很多人都会觉得这是糖尿病的一种,其实不然。因为这种枫糖尿病并不具有糖尿病患者所患有的“三多一少”。令人注意的是,这种枫糖尿病新生儿也患病。那么,新生儿枫糖尿病症状的早期表现是什么?怎样确定枫糖尿病?

新生儿枫糖尿病症状的早期表现是什么?

  新生儿如果有枫糖尿症,最典型的症状是在出生一周后会呕吐、厌食、啼哭声比较尖锐,并且伴有惊厥,垂睑等症状,尿液有枫糖气味。间接性症状是在1-9岁开始发病,首先也是呕吐厌食,病情不同,反映也不一样。本病常发生于婴儿期,而且临床表现可能从无症状到有严重临床表现,不易诊断。若新生儿尿、汗有特殊的枫糖臭味,或者出现不明原因的代谢性酸中毒应及时进行诊断,判断是否得了该病。临床表现主要与BCKD复合体活性降低的程度有关,临床表现从典型表现到只有轻微症状。临床诊断的指标有血浆支链氨基酸及其代谢产物2-酮酸(2-oxo acid)测定,特别是不参与体内蛋白质合成的别异亮氨酸浓度升高更具诊断意义。也可通过测定尿中支链氨基酸的代谢产物也有助于临床诊断。用分子生物技术证实E1、E2或E3有突变,可用周围血中白细胞和皮肤成纤维细胞中所提取出来的这些酶基因的DNA用分子生物学技术进行突变检查。根据临床表现可分为经典型、间歇型、中间型、硫胺素反应型和E3缺乏型五个类型,其中以经典型最常见。

怎样确定枫糖尿病?

  枫糖尿症是常染色体隐性遗传病患儿尿液中排出大量,阿尔法酮,β甲基戊酸,因带有枫糖浆的香甜气味而得名,发病率约为18.5万分之一。枫糖尿病这种情况主要是通过血检和尿检来判断的,通过尿检,我们可以测定支链氨基酸,可以测定尿酮酸定性,而通过血检,我们可以测定血中支链氨基酸,可以测定血浆支链氨基酸代谢产物,但是血检时,需要是空腹进行,不然会对结果有所干扰,通过这两个检查,我们基本上就能够判断出是不是患有枫糖尿病这种情况。 枫糖尿症是一种的常染色体隐性遗传病,临床诊断上极其少见。该病在临床表现上有两大特点,一是由于先天生长发育的缺点,患儿排出来的汗液与尿液,有类似于枫糖的气味,第三是中枢神经危害,表现出为活动精神生长发育延后,相对于同龄宝宝,坐、爬都要比同样的宝宝晚。

来源:pcbaby2020-07-26 17:04:25
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