枫糖尿病诊断要点

　　现在的疾病种类有很多，其中染色体遗传病是高病发率的一种，枫糖尿病是一种隐形遗传病，因为尿液有枫糖味而得名，一般是因为人体的某种氨基酸支链出现异常导致的，需要长时间的治疗，那么枫糖尿病诊断要点有什么呢?

枫糖尿病诊断要点

　　糖尿病的诊断要点，主要根据血糖的情况确诊，空腹血糖大于7.0，餐后一小时血糖大于11.1，餐后两小时血糖大于8.0，那就可以诊断为糖尿病，如果发现了糖尿病血糖不是很高的话，首先需要控制饮食，不要过多吃含糖高的食物，如果效果不好，再用降糖药物治疗的。

　　枫糖尿症是一种的常染色体隐性遗传病，临床诊断上极其少见。该病在临床表现上有两大特点，一是由于先天生长发育的缺点，患儿排出来的汗液与尿液，有类似于枫糖的气味，第三是中枢神经危害，表现出为活动精神生长发育延后，相对于同龄宝宝，坐、爬都要比同样的宝宝晚。特别注意科学规律的生活，养成定时定量进餐的习惯，保证睡眠。

　　MSUD为常染色体隐性遗传病，由于支链酮酸脱氢酶复合体(BCKAD)缺陷导致支链氨基酸(亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸)代谢受阻，其相应酮酸衍生物在体内蓄积，对脑组织产生神经毒性作用。

　　患儿多于生后4~7天出现哺乳困难、阵发性呕吐、厌食、嗜睡、昏迷、惊厥发作、肌张力增高、酮症酸中毒、低血糖等症状，出生12~24小时尿液或汗液有特殊气味(枫糖浆味)，若不及时治疗多数患儿在生后数天死于严重的代谢紊乱。

枫糖尿症是绝症吗

　　根据相关数据，目前枫糖尿病还没有根治的方法，患儿会有可能出现喂食减少，喂食困难，呕吐体重增加迟缓等症状，同时也会出现呆滞毫无生气，抽搐，癫痫，昏迷的现象，所以如果孩子出现了这些症状的话，那么就要提高警惕，很有可能是患有了枫糖尿病。

　　枫糖尿症治疗:饮食治疗

　　应尽早开始,终身坚持。若在严重神经系统症候出现前(生后1周以内)开始,可望达到正常发育。食物中支链氨基酸的摄入量必须限制。

　　枫糖尿症治疗:急性代谢危象的治疗

　　MSUD急性代谢失调导致血中支链氨基酸及其酮酸大量累积、重度酮症、酸中毒和神经系统功能迅速衰退,必须采取积极措施,以挽救患儿生命。

　　枫糖尿症治疗:透析治疗

　　此种治疗是通过透析以清除堆积在血中的大量亮氨酸,可用于抢救急危重患者。