唐氏筛查是一种能够检查出胎儿是否患有唐氏综合症的检查。唐氏综合症是一种会导致孩子出现很多很严重问题的疾病,而胎儿畸形与唐氏综合症并没有直接的关系。所以如果要检查胎儿是否畸形的话,只需要进行日常的产检就可以。那么,唐氏筛查可以检查出胎儿畸形吗?
唐氏综合症是染色体异常导致的一种疾病,可造成胎儿身体发育畸形,运动、语言等能力发育迟缓,智力障碍严重,多数伴有各种复杂疾病,如心脏病、传染病、弱视、弱听等,且生活不能自理。做唐氏筛查虽然不是说绝对100%准确,但是也大大提高了排出患病胎儿的几率,提倡优生优育的当今社会,尽量避免出现畸形儿童,是对自己对孩子对家庭的负责。
因为唐氏综合征的风险值设定为1/270,如果风险值低于该水平,那么就是筛查低危,低危不等于零风险。也就是说,低危者也可能生育处唐氏综合征的患儿来。毕竟筛查不等于确诊性检查,出现假阴性的病例是不可能完全避免的。 根据每个医院的检查基数不同,几率也是不一样的。但唐氏筛查的检查指标中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素和妊娠相关血浆蛋白这三项,90%以上的唐氏综合症有两项是异常的。
筛查根据风险值分为低风险和高风险,高风险表表面患唐氏综合症的几率高,但即使结果出现了高风险,孕妈妈也不必惊慌,因为高风险人群中也不一定都会出生唐氏综合征儿,这还需要进行羊水细胞染色体核型分析确诊。
1、遗传因素
是指来自父母亲的遗传物质的异常而造成畸形。如:父母染色体异常、父母携带突变基因等。
防范措施:一定要重视孕前、孕期检查,近亲不宜结婚或生育。
2、环境污染、噪音污染
妊娠期间孕妇过多地接触有毒有害物质,化学剂某些药物可导致胎儿畸形,尤其是在早孕期使用时。另外重金属(汞、铅等)增加胎儿畸形的风险。
防范措施:怀孕头三个月是胎儿发育的关键时期,所以准妈妈最好远离有毒有害环境,比如新装修的房间等。胎宝宝基本上在怀孕半年的时候就已经能够听到外界的声音了,要远离噪音,多聆听一些轻快抒情地音乐,平时也可以跟宝宝进行一些对话。
3、疾病及病毒感染
孕期母亲感染某些微生物可导致胎儿感染并导致胎儿畸形,如风疹、巨细胞、单纯疱疹、弓形虫、梅毒等。
防范措施:孕妇孕前就有一些慢性疾病的,怀孕后要告知医生,如有异常,及时就诊。
4、滥用药物
药物对胎儿的致畸作用最敏感时期是怀孕3个月之内。在这段时间里,如果在器官细胞合成分化过程中受到药物干扰,就会造成胎儿器官畸形。
防范措施:并不是说孕妇孕期完全不能吃药,有一部分的药物对于宝宝来说是安全的。在怀孕的时候吃药的话,一定要询问一下医生的意见。
5、营养缺乏
孕妇营养不良、偏食、挑食、厌食造成的营养不良,可导致各种维生素或者微量元素的缺乏,也可导致神经管畸形等多种畸形的发生。
防范措施:补充营养要适当均衡,不可盲目补充,以防体重增长过快,产后难以恢复。也以防胎儿过大,到时难以分娩。
6、烟酒有关
吸烟喝酒也会影响胎儿发育,严重的会导致胎儿畸形。如果孕妇饮酒胎儿致畸率极高,酒精综合征患儿多处畸形、发育迟缓及智力低下。
防范措施:准备怀孕前就应该戒烟戒酒,怀孕后孕妇也应该尽量少接触二手烟、三手烟。
7、情绪影响
胎儿的某些先天性生理缺陷,就可能与孕妇妊娠期间的不良情绪有关。
防范措施:孕期经常生气对胎儿的影响挺大的,孕妇要生气时尝试转移一下关注点,另外,家人特别是丈夫要照顾好孕妇的情绪。
8、年龄因素
夫妇双方年龄增加,尤其高龄夫妇,其精子、卵子的质量下降,染色体容易发生突变,胎儿畸形的风险增加。
防范措施:大龄女性准备怀孕前要做好孕前检查,当发现有疾病的时候,要尽早地把疾病治愈。怀孕的前几个月就要开始服用叶酸。孕期要重视检查!保持良好的情绪!
9、放射线的影响
放射线早孕期胎儿吸收的放射线剂量超过5rad时,胎儿畸形的风险会明显增加。
防范措施:建议女性朋友接受X光检查时,一定要注意自己是不是怀孕了,然后听从医生的指导。
子宫肌瘤是女性生殖系统最常见的良性肿瘤,发病率高达20-50%,与不孕、流产密切相关。子宫肌瘤的主要症状有:(1)月经量过多,继发贫血,患者看上去就是一个“黄脸婆”。(2)严重腹痛和性交痛。(3)肌瘤体积大或引起压迫症状,当肌瘤压迫膀胱会出现尿频、夜尿增多,还有便秘。(4)引起不孕、流产。(5)怀疑有肉瘤变。
主任医师 广州市妇女儿童医疗中心
子宫肌瘤导致的不孕患者约占所有不孕症患者的5%-10%,可以引起反复流产,也可以作为独立因素存在(1%- 2.4% )而导致不孕;这类排除了内分泌及其他器质性病变的不孕症患者,可以称为子宫肌瘤相关性不孕。
主任医师 广州伊丽莎白妇产医院
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