我们都知道地中海贫血是一种遗传性很大的疾病,根据患病的程度,治疗方法不一样。如果是轻型的话,基本上不需要怎么治疗,只要平时生活上多多注意就可以了。地中海贫血基因检测结果怎么看?
孕妇及其配偶首先需要通过血常规进行地贫筛查,若有异常则需继续进行地中海贫血检查结果分析,包括血红蛋白电泳、肽链检测、地贫基因分析等项目来确诊地中海贫血。各个项目检测结果解读如下:
1、血常规:
主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH),各型地贫MCV或MCH均会降低,但静止型地贫基因携带者可能会正常。重型、中间型和轻型地贫可同时有血红蛋白(Hb)的下降。此项只能提示地贫风险,不能作为诊断标准。
2、血红蛋白电泳:
此项化验可用于检验异常Hb,重型和中间型地贫做此项可明确诊断。HbA2增高是轻型β地中海贫血最重要的诊断依据;缺铁性贫血时,HbA2常降低,可与轻型β地中海贫血鉴别。
3、肽链检测:
临床上主要用于轻型α地贫的诊断。正常为阴性,肽链阳性可明确诊断为轻型α地贫。
4、地贫基因分析
基因分析可代替上述所有检测,但因设备、实验室、技术人员的要求均较高,一般医院难以开展,检测费用也较高。
如果夫妻双方同为轻型的同类型地中海贫血,需要密切进行产前诊断;如果结果显示正常或轻型地贫,对胎儿影响不大,可放心生育;如果是重型,建议及时引产,以免造成孕妇身心伤害。
地中海贫血,我们上面都了解到它的危害,也知道它以预防为主,那么,患有地中海贫血的父母如果生育的话,对胎儿会不会有影响呢?
其实,这还得根据具体情况具体分析,但是上述有说到地中海贫血是一种遗传性的疾病。如果父母两人都不是地贫患者,那么对胎儿就不会有任何影响,宝宝也不会患上地中海贫血。如果父母双方只有一方是地贫患者,那么,他们的子女有50%机会因遗传而成为地贫的患者。如果父母二人都是地贫患者,每次怀孕他们的孩子会有25%的机会是“正常”,50%的机会成为极轻型或轻型地贫患者,而有25%的机会患上重型地贫,也就说对胎儿的影响是挺大的。其中若父母两人都是中重型地贫患者则孩子一定会患上地贫。
所以,通过这些比例的说明,你更加地了解了地中贫血对胎儿产生的影响是怎样了吧?目前临床上,沒有药物可以根治地中海型贫血,多是缓解症状、消除不良反应,增强体质。此病关键在于做好优生工作,在怀孕的时候就要注意检查了,不要再有地中海贫血子代出生。
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地中海贫血是一种遗传性疾病,要生出健康的宝宝,孕前就应该检查双方是否地贫基因携带者。孕妇经检查证实胎儿有重度地中海型贫血,最好施行人工流产,终止怀孕。因为这种孩子可能胎死腹中,也可能到怀孕末期发生胎儿水肿,出生不久即死亡,即使能勉强存活下来,将来也会需要长期输血或接受骨髓移植。反之,如果检查的结果表明胎儿的基因正常或是属于轻度的地中海型贫血,则可安心地续继怀孕生产。
主任医师 首都医科大学附属复兴医院
地中海贫血是一组由于珠蛋白基因缺陷使血红蛋白中国的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或者不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变的常染色体不完全显性遗传病。
副主任医师 广东省中医院
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