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地中海贫血基因筛查

  地中海贫血是一种累及全世界且具有高发病率的遗传病,我国以广东、广西、海南、四川、重庆为地贫高发区。由于目前地贫尚无有效根治办法,患儿家庭背负着极大的精神压力和经济负担。地中海贫血基因诊断可在临床上对患者的基因型进行确诊,对家族成员基因型进行追踪及监控,并应用于婚前检查、产前诊断,以预防和减少重症地中海贫血儿的出生,降低地中海贫血发生率,提高人口素质。那么,要重视地中海贫血基因筛查

地中海贫血基因筛查

  1.β珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) (1)重型 外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。 (2)轻型 成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。 (3)中间型 外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常或增高。 2.α珠蛋白生成障碍性贫血(地中海贫血) (1)静止型 红细胞形态正常,出生时脐带血中Hb Bart"s含量为0.01~0.02,但3个月后即消失。 (2)轻型 红细胞形态有轻度改变,如大小不等、中央浅染、异形等;红纽胞渗透脆性降低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2和HbF含量正常或稍低。患儿脐血Hb Bart"s含量为0.034~0.140,于生后6个月时完全消失。 (3)中间型 外周血象和骨髓象的改变类似重型β地贫;红细胞渗透脆性减低;变性珠蛋白小体阳性;HbA2及HbF含量正常。出生时血液中含有约0. 25Hb Bart"s及少量HbH;随年龄增长,HbH逐渐取代HbBart"s,其含量为0.024~0.44。包涵体生成试验阳性。 (4)重型 外周血成熟红细胞形态改变如重型β地贫,有核红细胞计数和网织红细胞计数明显增高。血红蛋白中几乎全是Hb Bart"s,或同时有少量HbH,无HbA、HbA2和HbF。 诊断 根据临床特点和实验室检查,结合阳性家族史,一般可作出诊断。有条件时可作基因诊断。对于少见类型和各种类型重叠所致的复合体则非常复杂,临床表现各异,仅根据临床特点和常规实验室血液学检查是无法诊断的。而且由于基因调控水平的差异,相同基因突变类型的患者不一定有相同的临床表现。血红蛋白电泳检查是诊断本病的必备条件,但输血治疗后的血液学检查会与实际结果有所不同。所以进行遗传学和分子生物学检查才能最后确诊。遗传学检查可确定为纯合子、杂合子以及双重杂合子等。 地中海贫血症筛查项目是比较多的。 而且病人一旦怀疑有地中海贫血的问题的时候,那么需要进一步有耐心的认认真真去做检查的了。而且地中海贫血症也是需要和一些疾病进一步去鉴别诊断的了。而且地中海贫血的病人需要和缺铁性贫血给区分开来的了。

预防地中海贫血遗传

  1、α地贫 静止型:无临床症状和体征,亦无贫血,红细胞形态正常; 标准型:轻度贫血(低色素小细胞性),红细胞渗透脆性可稍低,部分包涵体生成试验阳性,出生时HbBarts达到5-15%。

  HbH病:轻度或中度贫血,肝脾肿大,可有黄疸,常因服用氧化性药物或合并感染而出现溶血危象,妊娠可加重病情,Hb电泳可发现HbH带,包涵体生成试验阳性,红细胞渗透脆性减低; HbBarts胎儿水肿:死胎或早产后立即死亡,体重不足,轻度黄疸,明显水肿,肝脾大,红细胞大小不匀、异形,Hb中HbBarts占80-90%。

  2、β地贫 静止型:系β+地贫的杂合子,没有症状,无贫血,血片中可见少数靶形红细胞,红细胞渗透脆性轻度降低,HbA2(α2δ2)轻度增高; 轻型:系β0地贫的杂合子,有轻至中度贫血,脾脏轻度肿大,贫血呈小细胞低色素性,可见靶形细胞,网织红细胞可达5%,红细胞渗透脆性减低,HbA2升高,半数病例有HbF(α2γ2)轻度增高; 重型:系纯合子,又称Cooleys贫血,病情严重,常于儿童期夭折,少数较轻,可活至成年,贫血在出生后1年内逐渐加重,生长迟缓,肝脾明显肿大,可有轻度黄疸, “ 蒙古人样 ” 面容,颅板X光片呈梳状,贫血严重,呈明显小细胞低色素性,红细胞大小不等,靶形细胞和嗜碱性点彩红细胞多见,幼稚红细胞内可见包涵体,HbF常在30-60%之间,甚至可达90%; 中间型:少数症状较轻,主要决定于遗传变异的类型。

  3、其他 HbLepore综合症:为一种融合基因β代替了β链; 遗传性胎儿血红蛋白(HbF)持续存在综合症。

特别注意地中海贫血的饮食

  1、多吃富含维生素C的食物新鲜的水果和绿色蔬菜,维生素C能够促进铁的吸收利用,还参与了造血,是地中海贫血患者应该多吃的。如酸枣、杏、橘子、山楂、李子、桃、苹果、西红柿、苦瓜、青柿椒、生菜、青笋等。 2、多吃含铁量高的食物,地中海贫血患者的一个主要的表现就是贫血,很多人都是缺铁性贫血,所以,在饮食上应该以补血补铁为主。所以,在饮食上应该以补血补铁为主。多吃富含铁的食物鸡肝、猪肝、牛羊肾脏、瘦肉、蛋黄、海带、黑芝麻、芝麻酱、黑木耳、黄豆、蘑菇、红糖、油菜、芹菜等。铁是构成血液的主要成分,缺铁性贫血者较为常见。 3、患者要积极参加体育锻炼,增强食欲。不要过分节制饮食,及时纠正偏食,要吃平衡膳食。地中海贫血患者宜进食营养丰富的食物,如鸡肉、牛奶、鸡蛋等。 4、多吃高蛋白食物,光补充铁元素也是不够的,还要使铁被人体充分吸收利用才能起到补血的效果,高蛋白食物就能够帮助人体对铁的吸收,同时这类食物也是合成血红蛋白必需的物质,这类食物有如蛋类、乳类、鱼类、瘦肉类、虾及豆类等。 5、本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。 6、食物多样,谷类为主。保证足够的营养,特别是铁元素及蛋白质的摄入量,多吃富含铁质的食物,如动物肝脏、黑木耳、芝麻酱、大枣、豆制品、绿叶蔬菜等。血红蛋白的主要成分是血红素和球蛋白。老年人在日常饮食中应摄入丰富的优良蛋白质食物。

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来源:pcbaby2017-08-01 00:15:56
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