无创dna是孕期产检项目之一,但并非所有的孕妇都需要做无创dna项目检测,一般高龄孕妇而且唐筛高风险类的孕妇适宜做无创dna项目。那么,无创dna查出血友病吗?无创dna可以检查血友病等多种疾病,下面小编来给大家介绍。
DNA是人体遗传信息的基本载体,通过对DNA的分析可以准确反映人体的健康状况,无创产前诊断的原理主要是通过对母体血液内游离DNA的识别和检测来诊断健康状况,医疗人员首先从母体血液中提取游离DNA,再根据胎儿的特异性标记分辨出携带有胎儿信息的游离DNA(仅占总量的3%-6%),接着再对这部分属于胎儿的游离DNA加以分析检验,便能为诊断治疗提供可靠的依据。
据了解,无创产前检测抽取血液简单、安全,对携带胎儿信息的游离DNA进行分析,结果准确高效,可判断性连锁遗传病(如血友病、进行性肌营养不良)等多种疾病,有效避免出生缺陷。在孕中期、晚期,还可以判断胎儿发育情况,是否有早产征兆等,为诊疗提供可靠依据。抽取静脉血进行检测与传统的羊膜腔穿刺抽取羊水、取绒毛组织等进行诊断相比较,无流产风险、无感染风险、无细胞培养失败风险,准确度高达99%以上。目前,已经有百余名孕妇通过此项检查受益。
卫生部2011年发布的《中国妇幼卫生事业发展报告》指出,中国是出生缺陷高发国家,根据全国出生缺陷医院检测数据显示,出生缺陷发生率呈上升趋势,由1996年的87.7万,上升到2010年的149.9万,增长幅度超过70.9%。出生缺陷和残疾所造成的后果相当严重且是不可逆的,因此出生缺陷干预的关键是预防。无创产前诊断为预防出生缺陷提供了更加便捷、更易于孕妇接受的检查方式。
无创DNA和唐氏筛查有区别吗?作为目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段,唐氏筛查(简称唐筛)主要利用血清生化值计算胎儿患21-三体、18-三体和神经管畸形的风险值,在国内检出率大约60%。无创DNA产前检测主要针对的孕妇人群之一,就是“唐筛高危”孕妇。因为经过羊水穿刺确诊后的唐筛高风险孕妇,一般仅有5%-10%显示为真阳性,意味着其余90%-95%的唐筛高风险孕妇承担心理和经济的双重负担。
无创DNA产前检测和唐氏筛查相比,具有以下优势:
1、检验结果更准确。基于新一代高通量测序和信息分析技术筛查染色体非整倍体疾病,无创DNA产前检测准确率据可达90%以上,大大降低了唐筛假阳性和漏检结果带来后续创伤的风险。
2、检测更多染色体。无创DNA可筛查出21-三体,18-三体和13-三体三种疾病,同时可做出其他染色体异常的提示,而唐氏筛查只检出21-三体和18-三体两种染色体非整倍疾病。
3、筛查孕周范围更广。早孕期唐筛适合孕周为11-13周,中孕期唐筛为15-20周,而无创产前基因诊断适合孕周持续时间能直至孕(22周+6天)。
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hCG | 产假 | 血压正常范围 |
唐氏筛查 | 羊水指数 | 胎盘成熟度 |
生育保险 | 最新劳动法关于产假的规定 | 中期唐氏筛查最佳时间 |
血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险,是传统的唐氏综合症筛查法;近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术是无创胎儿DNA检测,主要是通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,准确率达99%以上,比传统唐氏筛查手段高。请综合临床结果自行决定
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据孕妇的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高。无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术,通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险,比传统唐氏筛查手段高。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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