唐氏综合症是先天性疾病,随着高龄产妇增多,现在唐氏综合症患儿的患病率在不断增高。唐氏综合症对孩子的智力造成的影响是不可逆的,只是每个孩子的病情存在一些差异。唐氏综合症患儿智力程度是多少?
1866年,英国医生约翰•朗顿•唐发现某些智能障碍的患者具有相似的面部特征,他们面部宽、眼睛小而上挑,类似蒙古人种的面容。于是唐医生将之称为“蒙古症”并首次在医学会上公开发表其发现。只是蒙古症这样的描述既没有反映出疾病的实质亦带有种族歧视的色彩,因此针对此病命名的问题学术界一直都无定论。直至1965年,该病症才被WHO确定命名为唐氏综合症。
正如唐医生所描述的那样,大多唐氏患者都存在非常典型的脸型:眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,外耳小,舌常伸出口外,流涎多;此外患儿还多有身材矮小、发育落后等问题[2]。
除了特殊面容之外,唐氏综合征患儿的平均智力仅为50,而普通儿童平均水平则为100[3]。不过部分患者的动手能力比听说能力要好[3],因此后天专门的教育和训练可以在一定程度上弥补缺陷,并使他们获得基本生存、自食其力的能力。
除了要面对特殊面容和智能障碍,家庭恐怕还要承受患儿的一系列健康问题。
唐氏症患儿伴发先天性心脏病等脏器畸形概率较高;白内障、急性白血病、甲状腺疾病、心肺疾病等发病概率亦高于常人。但应当指出的是,目前医学水平的发展可以对上述疾病进行一定程度的干预和治疗,因此在医疗条件发达地区唐氏患者平均预期寿命已经从上世纪八十年代的25岁上升到目前的60岁。
1、患儿具明显的特殊面容体征
如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。
2、常呈现嗜睡和喂养困难
其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。
3、男性患儿无生育能力
男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。
4、患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形
因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。
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唐氏患儿在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
根据统计学研究,如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合症是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题的话下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄的话下一胎依然是高风险。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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