唐氏筛查是孕期主要检查之一,特别是现在高龄产妇越来越多,唐氏筛查检查是必不可少的。唐氏筛查检查主要判断孕妇是否是唐氏筛查高危,如果属于唐氏筛查高危就要再做进一步的检查。唐氏筛查1比21高危吗?
唐氏筛查,就是通过抽取孕妇血清进行检测,并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等,计算出胎儿患有唐氏综合征危险系数的高低。
唐氏筛查的结果是一个概率问题,根据孕妇血清化验结果计算出出现唐氏儿的危险系数,但并不代表最终确诊,国际上正常值是1/700左右。当验血筛查值大于1/270即为高危人群,表示胎儿患唐氏综合征的危险性较高。
准妈妈在怀孕期间都应该做唐氏筛查,唐氏筛查的时间为孕14周~孕20周。对于已超过35岁想要怀孕的女性,建议在孕前进行优生咨询。事实上,由于目前唐氏综合征的发病因素不确定,高龄产妇、孕妇有病毒感染史、夫妻一方染色体异常、滥用药物、习惯性流产等都有可能诱发唐氏综合征。
如果孕妇唐氏筛查高危,那么宝宝患唐氏综合症的几率就会比较高。造成唐氏筛查高危的原因有很多,也不排除产检前后的饮食或临时行为干扰了结果等。
第一、遗传因素,有一方家族中出生过唐氏儿或受孕时夫妻一方染色体异常,就有可能遗传。
第二、药物因素,妊娠前后,孕妇服用致畸药物,如四环素等或者吃多了保胎药等都有唐氏儿风险或影响糖筛结果。
第三、年龄因素,随着孕妇年龄增大,胎儿染色体异常的发生率明显增加,这时由于卵细胞老化,分裂不均等以及异常卵子受孕所致。孕妇分娩时年龄达到或超过35岁应作胎儿染色体产前诊断。
第四、环境因素,夫妻一方长期在放射性荧屏下工作或污染环境下工作,亦或长期饲养宠物等。
第五、健康因素,孕妇有病毒感染史,如流感、风疹等或有习惯性流产史、早产或死胎等。
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唐氏患儿在出生时有很特别的面容,包括两眼距离很宽,额头很扁平,鼻骨很短小,耳朵位置比较低,同时还有通贯掌、草鞋脚等类似的特别的体表特征。最重要的是这些唐氏综合症的胎儿,他们的智力是有严重缺陷的,他们也没有很好的生活自理能力和学习能力,往往要在社会福利院度过他们的幼年和青少年时期,过去因为没有有效的治疗,到了50岁左右,这些唐氏综合症的患者就会有脑组织的退行性便,出现类似阿尔海默茨病的表现。所以唐氏综合症是要尽量避免发生的一种出生缺陷。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
根据统计学研究,如果第一胎是唐氏综合症,第二胎患唐氏综合症风险增加1.5%,另一种可能就是父母都是罗氏异位,那么下一胎发生唐氏综合症是大大增加,如果这次怀孕发现胎儿染色体异常建议父母双方验染色体,没问题的话下一胎只是增加1.5%,但是如果高龄的话下一胎依然是高风险。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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