什么是小儿强直性肌营养不良综合征

小儿强直性肌营养不良综合征属于营养不良的一种，那么小儿强直性肌营养不良综合征如何护理呢？

小儿强直性肌营养不良综合征主要是肌肉收缩后松弛显著延迟，导致肌肉僵硬。主要临床表现为肌无力肌萎缩和肌强直。肌电图检查提示出现特征性，连续高频电位放电现象。本病无有效治疗方法，主要是对症支持治疗。肌强直可选用苯妥英钠，肌无力可以明确治疗方法，用康复疗法对保持肌肉功能有益。

得了小儿强直性肌营养不良综合征应该尽早治疗，选择适合的方法科学有效的治疗，加强小儿强直性肌营养不良综合征护理，是可以控制住病情，取得良好治疗效果的。建议选择正规专业医院综合性治疗，精准定位炎症分布，针对性治疗结合药物深入病灶，对早期、中期、晚期强直患者都具有良好的治疗效果，解除关节受限，阻断病情发展，保护脊柱。

小儿强直性肌营养不良综合征需要及时治疗，不然容易影响肌肉的发育，那么小儿强直性肌营养不良综合征如何治疗呢？

小儿强直性肌营养不良综合征的治疗建议去风湿免疫科或专业医院进行专项的全面检查，通过治疗让炎症侵犯出现的长期疼痛、晨僵、夜间失眠等病症消失，关节粘连/轻度融合及活动受限解除，脊柱、髋骶及其他关节部位活动自如，脊柱轻度畸形矫正恢复。

小儿强直性肌营养不良综合征常用的药物治疗为：苯妥英钠;卡马西平;普鲁卡因酰胺。醋氮酰胺，此病预后良好，多数随年龄增长而症状减轻，对寿命无影响。通常西医常用的药物治疗为：苯妥英钠、卡马西平、普鲁卡因酰胺、醋氮酰胺。中医可以活血化瘀为原则治疗，方用补阳还五汤为基础方进行有效治疗。

小儿强直性肌营养不良综合征及时发现就能尽快治疗，那么小儿强直性肌营养不良综合征症状有哪些呢？

小儿强直性肌营养不良综合征发病隐袭。最常见的症状是腰背痛，非典型者可以周围关节炎开始。患者逐渐出现腰背部或骶髂部疼痛和/或发僵，半夜痛醒，翻身困难，晨起或久坐后起立时腰部发僵明显，但活动后减轻。有些患者感臀部钝痛或骶髂部剧痛，偶向周边放射。咳嗽、打喷嚏、突然扭动腰部疼痛可加重。疾病早期疼痛多在一侧呈间断性，数月后疼痛多为双侧呈持续性。随病变由腰椎向胸颈部脊椎发展，则出现相应部位疼痛、活动受限或脊柱畸形。

严重的小儿强直性肌营养不良综合征可累及咀嚼肌、咽喉肌、眼肌。可因情绪改变、受凉、疲劳、发热而使症状加重，温暖可减轻症状。如反复做同一动作，受累肌群的强直时间可逐次缩短乃至消失。患儿全身肌肉大多发育良好，肌力、肌张力及反射均正常，无肌萎缩。

小儿强直性肌营养不良综合征通常是因为遗传，具体小儿强直性肌营养不良综合征病因是什么呢？

小儿强直性肌营养不良综合征是一种多活动受累的常染色体显性遗传病，基因缺陷位于染色体19q13.2－19q13.3基因三核苷酸（CTG）重复序列扩增，这种扩增的三核苷酸重复构成了诊断试验的基础。这一基因编码的蛋白被称为肌强直性蛋白激酶。基因外显率为100％。全球患病率为3－5/10万，发病率约为1/8000活婴，是成人最常见的肌营养不良症，无明显地理或种族差异。

在某些病例，肌纤维膜异常似乎与跨肌纤维膜氯离子电导率降低有关。除表现多组肌群肌萎缩和肌强直外，还有晶状体、皮肤、心脏、内分泌和生殖活动等多活动。强直型肌营养不良症2型的遗传方式不同。一组相关的强直性病变近端肌强直性肌病通常为显性遗传，也有散发病例，与萎缩性肌强直蛋白激酶（DMPK）基因无关，基因定位于3q21.3染色体。