孕妇每月去医院产检,都有很多项目,最常见的就是医生量血压、测宫内、量腹围,还有就是医生开单子孕妇做B超、做四维、做羊水穿刺等项目,孕妇基本上都是在医生的指导下进行,羊水穿刺能检查出地贫吗。
地中海贫血又称海洋性贫血,是一组遗传性小细胞性溶血性贫血。其共同特点是由于珠蛋白基因的缺陷使血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成。导致血红蛋白的组成成分改变,本组疾病的临床症状轻重不一,大多表现为慢性进行性溶血性贫血。
一、症状:
本病大多婴儿时即发病,表现为贫血、虚弱、腹内结块。发育迟滞等,重型多生长发育不良,常在成年前死亡。轻型及中间型患者,一般可活至成年并能参加劳动,倘注意节劳及饮食起居,可以减少并发症、改善症状。禀赋不足、肾气虚弱为主要原因。肾为先天之本,究天肾精不充。则生化无源。“小儿之劳,得于母胎”。可见‘"童子劳”与父母关系密切。肾精不充同时也影响后天脾胃功能和生长发育,久则血气坏败。出现黄疽、积聚等表现,致成此虚实错杂之证。
二、体征:
在重型β地中海贫血,骨骼的X线检查显示具有慢性骨髓过度活动的特点。颅骨和长骨的皮质层变薄,骨髓腔变宽。颅骨板障空间明显,板障小梁有"太阳射线"状的放射线纹。
1、开展人群普查和遗传咨询,作好婚前指导以避免地贫基因携带者之间联姻,对预防本病有重要意义,采用基因分析法进行产前诊断,可在妊娠早期对重型β和α地贫胎儿作出诊断并及时中止妊娠,以避免胎儿水肿综合征的发生和重型β地贫患者出生,是目前预防本病行之有效的方法。
2、地中海型贫血带因者外表,成长与正常人无异。
3、维他命之补充同平常人,因外表不易查觉此病,常被给予铁剂补血,应注意。
4、婚前检查:结婚对象应检验是否为地中海型贫血带因者,若是则特别注意产前检查。
地中海贫血健康教育
1、由于重型地中海贫血难以治疗,长期输血费用非常高,一般家庭根本承担不起。而造血干细胞移植需要有配型合适的供者,患病宝宝的病情却可能不允许长期等待。因此,对于地中海贫血最有效的预防措施就是防止重型患者的出生。这一点,对地中海贫血高发区的夫妻尤为重要。
2、孕前甚至是婚前最好就知道夫妻双方是否为地中海贫血患者。首先,夫妻双方到正规三级甲等医院做一次地中海贫血筛查,如果筛查结果异常,医生会建议去当地经过卫生部批准的基因实验室做基因检测以确诊,只要抽一点儿静脉血就可以了。
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你好,这个一般是因为唐筛高位,而需要进行进一步基因检测。一般是会在B超的辅助下进行。只要是有经验的医师进行操作,之前做好沟通就好,不用过于担心。术前禁止同房,术后卧床休息。
主任医师 广州伊丽莎白妇产医院
羊水穿刺检查是产前诊断的一种方法,一般适合中期妊娠的产前诊断。羊水穿刺,又叫羊膜穿刺术,是产前检查项目之一。它通过抽取孕妇的羊水样本,来获得有关胎儿健康和发育情况的信息。羊水穿刺用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。
主治医师 伊丽莎白妇产医院
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