绒毛穿刺如何检查?绒毛穿刺就是检查绒毛组织的一种检查,一般都在怀孕10-12周左右进行,通过这项检查可以了解到胎儿是否有遗传性的疾病,进行细胞遗传的诊断,对胎儿的健康作了解。
绒毛穿刺就是用一根很细的针穿刺到胎盘的组织中去,取适量的绒毛组织出来,可进行一些细胞或遗传方面的检查。绒毛穿刺的最佳检查时机为怀孕10~12周。绒毛取样可以经阴道,也可以经腹进行。
1、经阴道取样法:受检妇女平卧,双膝屈曲,用足蹬或膝蹬支撑;在超声扫描引导下,医生将导管(一种易弯曲的细管)经阴道、子宫颈送入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。有子宫颈病变,生殖道感染,如生殖道疱疹、淋病、慢性宫颈炎等,不宜经阴道取样。
2、经腹取样法:腹部皮肤局麻,穿刺针经腹壁进入胎盘绒毛部分,用空针管吸取少量绒毛送检。
绒毛穿刺会导致胎儿流产率约2%。曾发现进行绒毛取样后胎儿四肢缺陷的病例,但至今未证实;是争议性较大的一项检查。不过,妊娠早期即可进行取样,最快可于数小时内得知结果,万一发现胎儿有异常,妊娠早期的子宫扩刮术比妊娠中期的引产术要安全、经济。
绒毛穿刺可进行细胞遗传诊断,基因分析及先天生化代谢疾病分析。
1、染色体分析:有直接法和培养法。
2、基因分析:可诊断单基因遗传疾病,如海洋性贫血症等。
3、生化分析:有直接法和培养法;以羊水来检查代谢疾病。
适宜人群
1、曾生育过先天性缺陷儿尤其是生育过染色体异常患儿。
2、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
3、性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。
4、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。
通常进行绒毛膜取样者是经第一孕期筛检后为高危险群者,意即后颈部透明带太厚或超音波即发现胎儿结构异常者,或高龄产妇担心胎儿可能异常、前次怀孕有过染色体异常者,亦或是夫妻两人有一人有染色体异常者。萧庆华医师表示,若是绒毛穿刺早于怀孕10周前实施,会有些许胎儿肢体异常现象,为了避免此风险,会在11周后才实施绒毛穿刺。
但若绒毛膜取样结果为正常,也不百分百代表会生出健康的胎儿,因人类肢体先天的缺陷占了约2~3%,这部分则不在绒毛穿刺的检验之内。
精彩推荐:
一般羊水穿刺适用于16-20周左右的孕妇,对孕期合适孕妇,采用B超探查确定腹部穿刺点(羊水多且无胎儿肢体处),或在B超监测下实施穿刺。穿刺羊水前,可让孕妇卧床连续翻转五次体位,使子宫内羊水中的胎儿细胞悬浮起来,方便穿刺抽取更多的胎儿细胞。
主治医师 伊丽莎白妇产医院
需要看是真异常还是假异常。真异常指报告显示孩子某条染色体是三倍体,医生会建议孕妇和家属过来做咨询,看是否要放弃孩子。又如报告显示孩子是地中海贫血,医生会和孕妇及家属做分析,重度地贫的是否要放弃;轻型地贫的会分析孩子预后是怎么样,需要进一步跟踪。所以做完羊水穿刺的后续咨询很重要。
副主任医师 中山大学附属第六医院
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