唐氏,即唐氏综合征(21-三体综合征),又名“先天愚型”。唐氏患儿具有严重的智力障碍,先天愚型,伸舌样痴呆,生活不能自理,并伴有复杂的心血管疾病,需要家人的长期照顾,会给家庭造成极大的精神及经济负担。
准妈妈怀孕后做排除唐氏综合征胎儿的检查,一般是进行唐氏筛查。即通过抽取孕妇血清,检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度,并结合孕妇的预产期、体重、年龄、体重和采血时的孕周等,计算生出先天缺陷胎儿的危险系数的检测方法。
然而,除了做唐氏筛查,还有其他的方法查出唐氏吗?很多人可能听说过四维彩超能查出唐氏这种说法,下面我们就来进行讨论一下这种说法是否正确。
四维彩超可称之为4D彩超,也就是四维成像技术,四维彩超就是采用3D超声图像加上时间维度参数。四维彩超检查,不仅感觉宝宝的呼吸和运动,还可以亲眼目睹他们在妈妈肚子里的一举一动。同时,对胎儿进行超声检查,能立体显示胎儿的颜色、面部、各器官的发育情况,甚至可观察到胎儿在母体里面的各种状态,像是胎儿唇裂,腭裂、骨骼发育异常等等,是孕期检查赤手可热的检查项目。
四维彩超诊断胎儿先天畸形疾病主要包括:胎儿面部畸形:如唇腭裂等。神经系统:无脑儿、脑积水、小头畸形、脊柱裂及脑脊膜膨出。消化系统:脐部肠膨出、内脏外翻、肠道闭锁及巨结肠等。泌尿系统:肾积水、多囊肾及巨膀胱、尿道梗阻。其它畸形:短肢畸形,联体畸形,唇裂、四心腔;羊水过多、过少等。
由此可见,虽然唐氏筛查与四维彩超都有排畸的作用,但是两者排畸的内容与侧重点是不同的。简单来理解的话就是,唐氏筛查主要是从精神上进行排畸,四维彩超主要是从外形上进行检查,所以唐氏儿不一定可以从四维彩超看出来,两者都有必要检查的。因此,四维彩超是不能替代唐氏筛查的,也就是说,四维彩超不能查出唐氏。所以,各位准妈妈们,为了胎儿的健康着想,你们不能嫌麻烦或觉得没必要就放弃做唐氏筛查,从而影响到宝宝的健康成长。
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不用很严格,差不多就可以了。
主任医师 广州市红十字会医院
孕早期需要做的检查项目,实际上与孕妇之前是否有做婚前检查或孕前检查是有关的。如果已经做了婚前检查和孕前检查,那么这种情况下,在孕早期做的检查项目就不会太多了。假设孕妇在怀孕前没有做过任何检查,孕早期建议检查的项目有:第一,遗传性疾病的检查,比如地中海贫血、G6PD(俗称蚕豆病)的检查;第二,血常规检查,了解孕妇是否贫血(同时也可以作为地中海贫血的初步筛查);第三,尿常规检查,初步了解肾功能的情况;第四,测量血压,了解孕妇的基础血压;第五,血型检查,了解孕妇是否有与她先生血型不合的情况,比如ABO血型、Rh血型不合的情况,出现血型不合有可能导致新生儿黄疸;第六,空腹血糖、肾功能、肝功能的检查。第七,根据孕妇的实际情况进行检查。以上检查都非常重要(尤其对于平时没有常规体检的妇女来说),可以在孕早期及时发现问题。如果在孕早期能及时发现不适宜妊娠的严重疾病,可以及时终止妊娠,以免严重后果的出现;如果发现一些对妊娠有影响,但是可以继续妊娠的疾病,可以及时治疗,避免疾病的恶化,保障母儿的安全。
资深编辑 太平洋亲子网
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