唐氏综合症筛查，做还是不做?

　　一位准妈妈的烦恼：唐氏筛查，做还是不做?

　　第一次孕检时，医生告诉我有几个可选的孕期检查，需要我自己决定做还是不做。其中有个很重要的检查就是唐氏筛查。这个检查主要是查小孩会不会得唐氏综合症(也叫蒙古种型症、先天愚型)。得这个病的小孩智力低下，外表畸形，发育迟缓，一般寿命也不长。

　　35岁以上或者家族有病史的孕妇生出唐氏宝宝的几率比较高。但是也不是说非高龄产妇或者没有病史就安全了，所以一般孕妇都会做唐筛以求安心。

　　但是问题就在于，唐筛的正确性不高，也就是说如果宝宝正常，还是有40%的几率测出阳性结果。如果唐筛测出阳性结果，则需要做羊水刺穿来确诊，而羊刺手术有10%的几率造成孕妇流产。即使唐筛结果是阴性，也有可能生出唐氏宝宝……

　　这样就导致，不做唐筛担心，做了唐筛还是要担心，万一得了阳性报告，还要承担做羊刺的风险……你说这是不是很折腾人?我看到网上好多姐妹都因为这个唐筛而郁闷得不行，还看到有人做了羊刺而流产的，真是很可怕啊!

　　什么是唐氏综合症筛选检查?

　　唐氏筛查是一种通过抽取孕妇血清，检测母体血清中甲型胎儿蛋白和绒毛促性腺激素的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算生出唐氏儿的危险系数的检测方法。

　　唐氏筛查的目的在于通过化验孕妇的血液，来判断胎儿患有唐氏综合症的危险程度。唐氏综合症的发病率大约为1/600～1/800，以中国为例，大约每20分钟就有一位唐氏儿出生。唐氏儿由于智力严重低下，生活完全不能自理，并且携带多系统并发症，终生无法治愈，因此给家庭带来沉重的精神和经济负担。

　　进行筛查的最佳时间是怀孕的第15~20周。一般抽血后一周内孕妇即可拿到筛查结果，如结果为高危也不必惊慌，因为还要进一步做羊水穿刺和胎儿染色体检查才能明确诊断。

　　孕妇一定要做唐氏综合症筛选检查吗?

　　一般高龄孕妇分娩唐氏宝宝的可能性大，我国高龄产妇的比例也在逐年增加，但是大部分产妇年龄还是低于35岁的，且我国85%的唐氏宝宝是由35岁以下的产妇分娩的，所以年轻的孕妇也不能忽视唐氏筛查。

　　唐氏综合症筛选检查一定准确吗?

　　很多准妈妈很害怕面对唐氏筛查的结果，因为如果结果为阳性，很可能就要将肚子里的宝宝流掉。但是唐氏筛查的结果就一定准确吗?我们来看看两个真是案例：

　　案例1：唐氏筛选害我差点失去了宝宝

　　乐乐妈由于体质较差，在妊娠初期便孕吐得厉害，孕期营养没跟得上，到了怀孕快两个月的时候，又出现了流产的征兆，吓得全家人陪她跑到医院里做B超，经过一番努力，孩子终于保住，但是医生却要求她做次唐氏筛选检查。

　　乐乐妈以为这项检查不过是走走形式而已，因为我和老公身体都很好，两家祖上也没有什么遗传病，不过既然有这个孕期检查项目就做一下，好让自己和家人放心，于是便抽空到医院做了检查，到了取化验结果的那天，医生却告诉夫妇两人化验结果上的风险值非常高，需要作进一步的羊水穿刺检查!

　　面对着这样的检查结果，虽然乐乐妈一度心情低落无助，但她决心保住胎儿，在上网查找资料的时候发现，做唐氏综合症筛选检查的准确率不高，而且羊水穿刺检查还容易导致流产!于是夫妇两人转移到另外两家大医院再做检查，这次的结果所有数值完全都在安全范围之内。

　　5个月后，乐乐顺利出生，在新生儿检查中，女儿的各项指标都非常正常，夫妇两人庆幸当初没有因为唐氏筛选不合格而跑去流产，而失去珍贵的宝宝。

　　案例2：医生说我的宝宝是先天愚型儿

　　王丽第三次怀孕时已是高龄，加之体质较差，经过一番中医调养终于带着胎儿一直走到了孕6月。就在夫妻俩欢呼雀跃之时，他们又到妇幼医院进行例行检查，医生却对着唐筛检测结果说，王丽这次生出的先天愚型儿的概率非常高，建议他们做进一步的羊水穿刺，以保证结果的准确。听到结果后，王丽连夜彻夜难眠，忧心忡忡，而丈夫却斩钉截铁地说道：“这孩子我要定了!”为此，在医生的再三建议下，王丽再做了三次唐氏综合症筛选检查，结果都跟第一次一样。

　　面对着这样的结果，王丽夫妇还是决定把孩子生下来，用一辈子的爱补偿孩子的缺陷。2003年中秋节的前一天晚上，这个被确定为唐氏宝宝的孩子从妈妈的肚子里顺利降生，医生说妈妈很棒，孩子也很棒!为了让妈妈顺产，这孩子很勇敢，头上与产道撞击出了两个水肿的包!而经过检查，这个孩子体重6.6斤，四肢健全、智力完整!

　　专家解析：

　　唐筛检查可筛检出60--70%的唐氏症患儿。需要明确的是，唐筛检查只能帮助判断胎儿患有唐氏症的机会有多大，但不能明确胎儿是否患上唐氏症。也就是说抽血化验指数偏高时，怀有“唐”宝宝的机会较高，但并不代表胎儿一定有问题。如同35岁以上的高龄孕妇怀有“唐”宝宝的机会较高，但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面，即使化验指数正常，也不能保证胎儿肯定不会患病。

　　医院的唐筛结果只能说明能否是唐氏儿的概率，并非高风险宝宝就一定有问题，比如21三体风险系数为1/100，意思是21号染色体发生变异产生先天愚型胎儿的概率为1/100，也许你是那个有问题的1/100，也许是没问题的那99/100;低风险也并不说明宝宝就一定没问题，即使风险系数为1/10000，那还有万分之一的可能呢。因此，高危孕妇的胎儿未必是愚型;非高危孕妇的胎儿未必不是愚型儿。

　　唐筛检查指数超出正常的孕妇应进行羊水穿刺检查或绒毛检查，如果羊水穿刺检查或绒毛检查结果正常，才可以百分之百的排除唐氏症的可能。但羊膜穿刺都一定的危险性，有可能引起羊膜破裂，导致流产，而且费用较高。

　　唐氏综合症筛选检查结果怎么看?

　　(1)AFP(甲胎蛋白)

　　AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿，在妊娠 期间可能具有糖蛋白的免疫调节功能，可预防胎儿被母体排斥。

　　AFP在妊娠早期1-2个月由卵黄囊合成，继之主要由胎儿肝脏合成，胎儿消化道也可以合成少量AFP进入胎儿血循环。妊娠6周胎血AFP值快速升高，至妊娠13周达高峰，此后随妊娠进展逐渐下降至足月，羊水中AFP主要来自胎尿，其变化趋势与胎血AFP相似，母血AFP来源于羊水和胎血，但与羊水和胎血变化趋势并不一致。妊娠早期，母血AFP浓度最低，随妊娠进展而逐渐升高，妊娠28-32周时达高峰，以后又下降。

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清AFP水平为正常孕妇的70%，即平均MoM值为0.7-0.8MoM。

　　(2)Free hCGβ(游离-β亚基-促绒毛膜性腺激素)

　　怀有先天愚型胎儿的孕妇，其血清Free hCGβ水平呈强直性升高，平均MoM值为2.3-2.4MoM。

　　其实free-hcg的MOM值偏高大家不必太紧张。

　　关于：hCG是由胎盘细胞合成的人绒毛膜促性腺激素，由a-和b-两个亚单位构成。HCG以两种形式存在，完整的hCG和单独的b-链。两种hCG都有活性，但只有b-单链形式存在的hCG才是测定的特异分子。HCG在受精后就进入母血并快速增殖一直到孕期的第8周，然后缓慢降低浓度直到第18～20周，然后保持稳定。

　　而MOM值是一个比值，即孕妇体内标志物检测值除以相同孕周正常孕妇的中位数值，该值即为MOM。由于产前筛查物的水平随着孕周的增加会有很大变化，因此其值必须转化为中位数的倍数(MOM)表示，使其“标准化”，便于临床判断。

　　例如：孕周为14周+0天的随机孕妇free-HCGß值：28800mIU/ml

　　孕周为14周+0天的中位数为：14400mIU/ml

　　此孕妇的MOM：28800/14400=2，所以如果单纯此项指标有波动，也不要太在意，它也可能由于怀孕的时间计算不准引起的，实在没必要让自己陷入恐慌。

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