甲基丙二酸尿症,又称甲基丙二酸血症,英文名字:methylmalonic academia,MMA属常染色体隐性遗传。临床主要表现为早婴期起病,严重的间歇性酮酸中毒,血和尿中甲基丙二酸增多。根据甲基丙二酸辅酶A变位酶缺陷分为完全缺失Mut0和部分却失Mut1型,其中最严重的是Mut0型。
甲基丙二酸尿症的认识
1、甲基丙二酸尿症是遗传性有机酸代谢异常中最常见的疾病,为常染色体隐性遗传病;
2、本症由甲基丙二酰辅酶A至琥珀酰辅酶A的代谢障碍,导致体内甲基丙二酰辅酶A、甲基丙二酸、丙酸等有机酸蓄积,造成一系列神经系统损害;
3、严重者可引起酮症酸中毒、低血糖、高血氨、高甘氨酸血症,新生儿、婴幼儿期病死率很高;
4、目前已发现7种不同的酶缺陷类型,根据VB12试验治疗是否有效,临床分类为VB12有效型与无效型;
5、近年来,尚发现了一些发育良好、无症状的“良性”甲基丙二酸血症;由于患者临床表现个体差异较大,临床诊断困难,确诊需进行有机酸分析;
6、尿酮体测定、血气分析、血氨、血糖、心肌酶谱等一般生化检查也有助于诊断;
7、对VB12有效型患儿采用VB12长期维持剂量,每周肌注1次 1 mg 或每天口服10~20 mg;
8、对重症患儿尚应给予低蛋白、高热量饮食控制,使血、尿甲基丙二酸浓度维持在理想范围;
9、急性酸中毒发作时应以补液、纠正酸中毒为主,必要时进行腹腔透析或血液透析,同时,应保证高热量的供给以减少机体蛋白的分解;
10、甲基丙二酸尿症的预后取决于病型、发现早晚与长期治疗三个方面,为提高患儿的生存率与生活质量,须提高认识,早发现,早治疗。
甲基丙二酸尿症原因
遗传性甲基丙二酸血症的生化机制十分复杂,其缺陷包括两种变位酶酶蛋缺陷产生的完全性变位酶缺陷和部分缺陷;两种腺苷钴胺素(AdoCbl)合成缺陷,即线粒体钴胺素还原酶缺乏和线粒体钴胺素腺苷转移酶缺乏;以及3种由于胞浆和溶酶体钴胺素代谢异常引起的腺苷钴胺素和甲基钴胺素(MeCbl)合成缺陷。患者为遗传缺陷mut0、 mut-、cblA和cblB时仅有甲基丙二酸血症,临床表现相似。缺陷为cblC,cblD,cblF时产生甲基丙二酸血症和同型胱氨酸尿症。本症为常染色体隐性遗传。
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您好,考虑您描述的为新生儿苯丙酮尿症,苯丙酮尿症是一种氨基酸代谢缺陷病,属于基因异常的隐性遗传疾病,正常情况下通过羊水检查,可间接诊断伴性遗传病,也可通过产前检查羊水中的酶而做出先天性代谢缺陷的诊断。建议你的状况在检查后详细咨询医生建议。
副主任医师 广州伊丽莎白妇产医院
你好,如果是先天性的a-酮戊二酸尿症的话那就对宝宝的发育有较大的影响的,有可能导致宝宝的智力低下或者是肝脏功能衰竭等.所以家长需要积极就医的,祝您的宝宝健健康康成长.
主任医师 广州市第一人民医院
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