半乳糖血症怎么治疗

　　半乳糖血症的治疗一般是以不含半乳糖食物进行饮食控制治疗,如母乳,牛乳,乳制食品,动物内脏等均应禁食，婴儿可用豆奶替代牛，通过母乳喂食。半乳糖血症是无法根治的，只能通过控制饮食的方法得到缓解。那么半乳糖血症怎么治疗呢?

半乳糖血症怎么治疗

　　半乳糖血症是一种常染色体隐性遗传性疾病。主要临床表现见于患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养时，出现巨乳，呕吐，恶心，腹泻，肝肿大，黄疸，腹胀，低血糖，蛋白尿等临床表现。

　　随着年龄的增长可能会发生发音障碍，智力障碍等表现。患有半乳糖血症的患者治疗没有特殊药物进行治疗，临床上主要通过静脉输液葡萄糖，血浆，注意补充电解质。合并感染的，需给予抗生素联合应用进行治疗。

　　半乳糖血症属一种常染色体隐性遗传病，发病率很高。半乳糖血症患儿若进食乳汁或乳类制品，可出现一系列负面效应，如腹泻、呕吐、黄疸等，接着出现脱水、体重不增和肝实质损害，1—2月内出现白内障，生后1年左右出现智能障碍。若继续哺乳或进食乳制品，上述症状还会继续下去。

　　此病的发病机制，是由于基因缺陷而致半乳糖1-磷酸-尿苷转移酶缺乏，使半乳糖和半乳糖-1-磷酸的血浓度增高，从而产生毒性和各种临床症状。上述酶活性的测定结果，是该病的主要诊断依据。

　　病人以饮食治疗为主，即停止哺乳和喂其他乳类制品，而代之以不含乳糖的特制奶粉或添加营养糖的豆奶粉。饮食控制开始越早，息儿发育前景越好。若在产前诊断确定胎儿为此病患者的情况下，从孕期开始就给孕妇进食无乳糖的食物，如谷类、水果、蛋类、肉类等，这就是对该类患儿的“宫内饮食疗法”可使患儿达到相当的智力发育水平。

半乳糖血症的症状有哪些

　　常见症状：拒食、呕吐、恶心、腹泻、婴儿体重增长缓慢或不增加、肝肿大、黄疸、腹胀、低血糖症、蛋白尿、发音障碍、白内障

　　半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶的地区变异型甚多，该酶活性受累程度不一，酶蛋白分子在电泳中显示不同的泳行速度，此有助于类型的鉴别。目前已知的变异型有：①Duarte变异型;②黑人变异型;③Indiana变异型;④Rennes变异型;⑤Bern变异型;⑥Chicago变异型;⑦Los Angel变异型等。

　　半乳糖激酶的变异型较少，有：①Philadelphia变异型;②Urbino变异型;③部分性一过性半乳糖激酶缺陷。尿苷二磷酸半乳糖-4-表异构酶极为罕见。半乳糖血症的临床表现视病型及病程有较大差异，轻者可无临床症状，最严重者呈暴发型。

　　1.急性病程 多数患儿在出生后数天，因哺乳或人工喂养牛乳中含有半乳糖，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等，有上述表现者应考虑有半乳糖血症可能，需即施行有关实验室检查，若能及时检出及采取相应措施，否则可迅速出现白内障及精神发育障碍。

　　2.轻型病程 多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。

　　3.其他 如假大脑肿瘤，为一少见表现，此系半乳糖在脑内积蓄，继之转变为半乳糖醇遂致脑水肿及颅压增高。

　　诊断主要根据临床症状及相关酶活性测定确诊。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。如果产前怀疑胎儿可能有半乳糖血症，可通过羊膜穿刺术进行产前诊断，或出生时取脐带血检查红细胞内的酶活性。值得注意的是，通过羊膜穿刺术并不能了解胎儿的大脑发育是否已经受到损害。出生后2个月内的新生儿，进行半乳糖血症诊断时应排除新生儿暂时性半乳糖血症(transient neonatal galactosemia)可能，这是因为肝脏功能尚未完全成熟所致，其特点是血中半乳糖轻度升高、血α-胎儿蛋白(AFP)升高，数月后可自动恢复正常，患儿尿中无半乳糖醇和半乳糖酸，可与半乳糖血症相鉴别。

　　如果孕妇血半乳糖浓度升高，无论是否存在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶缺乏，均可对胎儿造成损害,包括永久性智力障碍。