在怀孕的时候,一定要做好身体的检查,因为胎儿在肚子里是看不到的,怀胎十月也不知道胎儿会发育成什么样子,所以要检查他是否正常,唐氏综合征检查就是用来诊断胎儿是否畸形,那么唐氏综合征检查哪些项目呢?
1、孕早期的NT检测,它可以做唐筛的早期筛查,检查时间在11到13+6周,是通过B超检查胎儿的颈后透明带厚度。一般以3毫米为界,小于3毫米风险就是比较低的;大于3毫米的话,患唐氏儿的风险就大大的增加了。
2、孕中期,检查时间在16到20+6周,中期筛查是通过采取准妈妈的静脉血来检查的。主要筛查三个疾病,21-三体、18-三体、13-三体。21-三体即唐氏儿综合征,而18-三体、13-三体可能活产,但是没有办法存活的。
3、如果在筛查的过程中,准妈妈预产期的年龄超过35岁,或者是前期筛查中有其他的高危因素,医生一般就会建议做羊水穿刺。羊水穿刺可以检查胎儿所有染色体,全面排查。 羊水穿刺的准确性是比抽血唐筛要高的。这是因为羊水穿刺是做染色体核型分析,这叫确诊,是诊断。而唐筛和无创DNA叫筛查。
做唐氏综合症的筛查,它是一个产检项目,而且是一个非常重要的项目,一般在怀孕的15周以上到20周左右做这个筛查是比较合适的,一般是抽血检查血里面的一些指标,同时还要看他孕产妇的这个年龄体重,还有怀孕时间的长短来判断这个胎儿发育是不是正常的,有没有一些缺陷的存在。
唐筛是孕早中期的一个抽血检查,作为检查项目,普通的唐筛也就是生化唐筛,就是空腹抽血的唐筛,按医院等级收费可能不太一样,大概是200块钱左右的检查,这是普通唐筛。现在还有一种唐筛就是无创DNA,有的人也管它叫成唐筛,其实那是无创,就贵一点,各个地区、各个医院都不同,可能是1000-2000块钱。最普通的生化唐筛就是抽血查激素水平,根据年龄和体重,还有孕周计算的唐筛是200块钱左右,医保是可以报销的。
唐氏筛查确实存在风险。唐氏筛查最大的风险是可能会留下创伤。因为要获取胎儿染色体,必须要进行穿刺,就是用器械穿过子宫,进入羊膜腔,抽取羊水或者脐带血,那么这就有相应的风险了,主要的风险包括宫内感染、流产、脐带穿刺部位出血等。不过,出现风险的几率仅为1/200,所以,孕妇还是可以放心检查的。
中孕期超声发现唐氏综合征的软指标,随着超声技术的进步,发现唐氏的宝宝出生后表现的特点:面部特征,颈部皮肤的增厚,鼻骨短小,还有其他结构问题,可以在中孕期的超声中得到有效的提示。在没有血清学筛查和无创DNA的地方,出现软指标与没有软指标的胎儿相比,预测唐氏综合征的似然比高出很多。数十种软指标里,真正有用的主要是:胎儿面部特征,颈后皮肤皱褶的增厚,面部鼻骨的缺失、短小,颈前皮肤的增厚,或者是心脏锁骨下动脉迷走,这些是经过长期的Meta分析,似然比相当高的标志物。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
一般是怀孕后的第一次孕检是最好是在怀孕12周的时候,这个时候除了了解胎儿有没有唐氏综合征或者是一些结构的异常以外,还可以对孕妇的基础情况,做一个早期的评估。孕期的第二次产检,一般来说可在16周的时候开始,这时候可以系统一些地了解孕妇的身体健康情况,比如肝功能、肾功能、尿蛋白的情况,心电图正不正常,基础的子宫附件有没有明显的问题等。
副主任医师 广州医科大学附属第三医院
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