希特林缺陷病对身体有什么影响，它到底是什么病？

最近听说了一种病，叫希特林缺陷病，这个病对身体有什么不好的反应？它具体是什么病呢？

专家回答

宋元宗 2015/7/16

暨南大学附属第一医院儿科

希特林缺陷病（Citrin缺陷病）是因为SLC25A13基因突变，希特林蛋白功能发生障碍而形成的一种遗传代谢病。希特林缺陷病主要累及肝脏，患者肝功能不好，对智力发育不产生影响。

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