特纳综合征

特纳综合症在女性怀孕的时候就能知道了，那么特纳综合症胎儿b超表现是什么呢？

特纳氏综合症一般需要做染色体检查，单纯B超下不能检查出来染色体异常。特纳氏综合症属于一种性染色体异常性疾病，是由于缺少一条x染色体。特纳氏综合症会出现生长发育受限，智力发育低下等先天愚型。建议下次备孕之前，夫妻双方到医院抽血化验染色体，如果染色体异常的话，可以到医院做第3代试管婴儿，就能够降低孩子发生遗传的几率。

特纳综合征确诊的唯一金标准是查血、查染色体，从诊断来看不是每个女孩子不来月经、发育不好或个子矮小的都是特纳综合征患者。卵巢发育不良的孩子，还需要进行外阴、乳房发育的情况以及一个B超的超声的检查，超声检查主要是看子宫卵巢的问题，真正的病因确诊，还是要靠查血和做染色体核型分析。

特纳综合症通常都是染色体出现异常导致，但除此之外还有其他原因，通常特纳综合症原因有哪些呢？

特纳氏综合征是女性生殖器发育异常的妇科疾病，即先天性卵巢发育不全。此病会导致女性出现身材矮小、生殖器与第二性征不发育等情况。其原因是由于x染色体缺失或者结构异常。发育时单一的X染色体来自母亲，失去的X染色体由父亲的精母细胞性染色体不分离引起的。这种情况大多数是基因突变引起的染色体畸形，临床无很好的治疗方法。

对于正常女性而言，其染色体核型是46，XX，而特纳氏综合征患者的染色体核型主要为45，X。此外还有同时可能有多种嵌合体核型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX，或45，X/46，XX/47，XXX等。染色体畸变是导致此病的原因之一。特纳综合征往往是X染色体异常导致的。该病的致病基因是由母亲携带，通常是因为本应遗传自母亲单一的X染色体缺失，随后由父亲的精母细胞性染色体不分离造成。男女均可患病。

有些人有特纳综合征，但还是想要生孩子，于是选择了试管，可是特纳综合征可以试管吗？

特纳综合征属于染色体异常，第三代试管婴儿可以分离出异常的染色体。有这种家族史，可以做试管婴儿。特纳综合征主要指孕妇卵巢早衰。特纳综合征可以用作试管婴儿，但是因为孕妇的卵子不能使用，所以有必要将人类卵子用作试管婴儿。应该注意的是，使用人类卵子作为试管婴儿的成功率并不高。

通常特纳氏综合征的患者的身材较为矮小，而且第二性征发育迟缓，甚至是没有第二性征。临床的表现为女性幼稚性外生殖器，可有阴道，子宫发育小或缺如。同时，患者会身高增长缓慢，即使成年，身高一般约135-140cm，表现为身材矮小。不过一般来说大部分特纳综合征患者智力正常。

特纳综合征是有一定的症状的，因此可以有效判断，那么特纳综合征的典型表现是什么呢？

特纳综合征是一种染色体的异常，染色体核型是45X，缺少一个性染色体，就是缺少一条父源来源的X染色体，这就是特纳综合征。临床表现是身材矮小，第二性征发育缺失，可能没有月经，染色体畸形儿可能寿命和正常人没有太大的区别，智力有可能会发育不一致，也有些智力低下的人，它的主要表现就是这样，属于一种性染色体的畸形。

特纳综合征躯体特征为多痣、眼睑下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、胸廓桶状或盾形、乳头间距大、乳房及乳头均不发育、肘外翻、第4或5掌骨或跖骨短、掌纹通关手、下肢淋巴水肿、肾发育畸形、主动脉弓狭窄等。智力发育程度不一。寿命与正常人同。母亲年龄似与此种发育异常无关。LH和FSH从10～11岁起显着升高，且FSH的升高大于LH的升高。Turner患者骨密度显着低于正常同龄妇女。