骨头是人体最坚硬的一个地方,但有些孩子生下来就发现患有石骨症,小儿石骨症会让孩子的骨头变得比较脆,是一种很严重的疾病,接下来我们了解下小儿石骨症的相关知识吧。
小儿石骨症很容易导致贫血的问题,对小儿非常危险,那么小儿石骨症怎么办呢?
小儿石骨症的话需要反复多次输血对改善贫血、控制出血症状以及并发的感染都有帮助。肾上腺皮质激素对本症的贫血也有疗效。如有脾脏肿大及脾功能亢进,脾切除使骨髓外造血功能进一步减小,而轻者为迟发型,可延至成年期因骨折而被发现。婴幼儿较重病例预后不良,常因并发感染而夭折。
小儿石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。对良性型,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。对恶性型有报道用激素、骨髓移植治疗取得一些疗效。有效的治疗途径只有造血干细胞移植,但治疗费用高得惊人。
小儿石骨症其实就是骨头方面出现了问题,那么小儿石骨症怎么治疗比较好呢?
石骨症又称大理石骨、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病和粉笔样骨。对于良性石骨症,一般给予对症治疗,如控制感染、输血、加强护理、防止外伤性骨折,给予低钙并磷酸纤维素食物,可延缓骨硬化过程。
其实石骨症的形成主要和基因遗传引起的破骨细胞的数目缺失和功能障碍有关,虽然该病的原因与缺少破骨细胞有关,但并不意味着骨质很坚强,很耐受外力碰撞。恰恰相反,石骨症患者骨骼虽然钙质丰富,但就像粉笔一样,虽然充满钙质,但一碰就碎,十分容易发生骨折。所以,石骨症的患者,不仅不能像石头一样抵御外力,并且连正常人一样抵抗轻度外力的能力都没有,导致该病的患者较容易发生骨折。
很多疾病都是没有办法治疗的,因为现在医疗技术还达不到,其中小儿石骨症能治好吗?
小儿石骨症多有严重进行性贫血,发育障碍,营养不良,常有表情呆滞、智力低下;头颅可呈方颅、角型,前囟饱满,易出现骨折或畸形愈合,可有鸡胸、脊柱侧弯、胸廓畸形;可因颅底骨增厚而压迫脑神经,表现出面瘫、视神经麻痹、失明等。
小儿石骨症目前尚无特殊治疗,其发生主要由破骨细胞数目和功能障碍所致,而破骨细胞来源于造血干细胞,因此临床上常通过造血干细胞移植来调整患者的骨质吸收从而纠正骨骼病变,研究显示该方案也是目前治疗石骨症的唯一有效措施。小儿石骨症是一种少见的遗传性疾病,临床并不多见,容易出现漏诊,诊断主要依靠X线的表现,有时需要通过生化和免疫学检查结合CT、X线片才能确定其分型。同时要和某些化学元素中毒如:磷、铅、氟中毒及成骨性骨转移相鉴别。
有些疾病是遗传导致的,小儿石骨症就是一种,那么小儿石骨症是什么病呢?
人的骨骼也是个活体组织,其中两类细胞最为重要,一种叫做成骨细胞,主要负责骨骼的形成,另一种叫做破骨细胞,主要负责老化骨骼的吸收,只有这两种细胞的功能平衡才能够维持骨骼的正常。而石骨症的破骨细胞不能很好的吸收老化的骨质,导致骨骼不断的钙化,最终形成类似石头样的骨骼。
骨硬化病即石骨症又称大理石骨病,其特点是全身性骨质硬化,骨塑型异常,进行性贫血,肝脾肿大,容易骨折,往往有家族史。大多自婴儿期即开始出现病态,可见苍白、方颅、前囟饱满、眼距宽、失明、骨折等。病儿骨骼虽然粗厚,但较软弱,易于骨折。骨折后愈合多无困难,但容易发生畸形。目前,小儿石骨症还没有有效的治疗方法。只有造血干细胞移植才能治愈这种疾病。